Cariotipos

Cariotipos
Cariotipo (estudio cromosómico)
El cariotipo es el análisis de los cromosomas de una especie, en este caso del hombre. En 1951, Tejió y Levan establecieron en 46 el númerocorrecto de cromosomas en los de nuestra especie y en 1959 Lejeune describió la primera anormalidad en los cromosomas, la Trisomía 21 causante del Síndrome Down.
A partir de este momento elcariotipo se convirtió en una herramienta importante de diagnóstico genético, al permitir identificar hasta la fecha miles y variadas alteraciones de los cromosomas, que se dividen enalteraciones numéricas (cuando se tiene un número diferente a 46) y estructurales (cuando se conservan los 46 cromosomas pero uno o más de ellos presentan alteraciones que afectan ladistribución o localización de los genes dentro de ellos).
Poco después, Cassperson y otros investigadores obtuvieron cariotipos que permiten identificar detalles al interior de los cromosomas, através de las técnicas de bandeo de los mismos, que se obtienen degradando parcialmente las proteínas asociadas al ADN con enzimas como la tripsina para lograr las bandas G (GTG), tratándoloscon calor o con sustancias causticas R (RTG), C (CTG), o colorantes fluorescentes como la quina crina, bandas Q (QTG). Luego fue posible obtener el cariotipo en las células del liquidoamniótico, biopsias de vellosidad corial, sangre fetal, biopsias de piel y, en algunos casos, de tejidos sólidos.
Las indicaciones de un cariotipo son:
SÍNDROME DE CAUSA CROMOSÓMICACONOCIDA
MALFORMACIONES MÚLTIPLES CONGÉNITAS
RETARDO MENTAL NO ESPECIFICADO
ESTATURA BAJA
INFERTILIDAD PRIMARIA O SECUNDARIA
AMENORREA PRIMARIA O SECUNDARIA
ABORTO RECURRENTEDONANTES DE GAMETOS EN CENTROS DE FERTILIDAD
HIPO PREVIO CON MALFORMACIONES MULTIPLES CONGENITAS NO ESPECIFICADAS
TRASTORNOS DEL DESARROLLO Y LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
LEUCEMIAS Y LINFOMAS