Carlos De Carlos

Páginas: 4 (907 palabras) Publicado: 11 de marzo de 2013
Genètica

Les cèl·lules de l'ésser humà posseeixen cadascuna en el seu nucli vint-i-tres parells de cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la informació genètica, enforma d'un cromosoma de cada parell. Vint-i-dos d'aquests parells es denominen autosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y).

Tradicionalment els parells de cromosomes es descriueni nomenen en funció del seu grandària, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals abans esmentat. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, de manera que hauriad'ocupar el lloc 22, però un error en la convenció de Denver de l'any 1960, que va assignar la síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins als nostres dies, mantenint-se per raons pràctiques aquestanomenclatura.

El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu en una mica més de 400 gens, encara que avui dia només es coneix amb precisió la funció d'uns pocs.Trisomia lliure

La síndrome de Down es produeix per l'aparició d'un cromosoma més al parell 21 original (tres cromosomes: "trisomia" del parell 21) en les cèl·lules de l'organisme. La nomenclaturacientífica per a aquest excés cromosòmic és 47, XX, +21 o 47, XY, +21, segons es tracti d'una dona o d'un home, respectivament. La major part de les persones amb aquesta síndrome (95%), han del'excés cromosòmic a un error durant la primera divisió meiòtica (aquella per la qual els gàmetes, òvuls o espermatozoides, perden la meitat dels seus cromosomes) cridant-se a aquesta variant, "trisomialliure" o regular. L'error es deu en aquest cas a una disjunció incompleta del material genètic d'un dels progenitors. (En la formació habitual dels gàmetes el parell de cromosomes se separa, de maneraque cada progenitor només transmet la informació d'un dels cromosomes de cada parell. Quan no es produeix la disjunció es transmeten tots dos cromosomes). No es coneixen amb exactitud les causes que...
Leer documento completo

Regístrate para leer el documento completo.

Estos documentos también te pueden resultar útiles

  • Carlos
  • Carlos
  • Carlos
  • carlos
  • carlos
  • Carlos
  • Carl
  • Carlos

Conviértase en miembro formal de Buenas Tareas

INSCRÍBETE - ES GRATIS