Caso clínico Niemann-Pick

Enfermedad de Niemann-Pick

Marco Teórico

La enfermedad de Niemann-Pick es una esfingolipidosis hereditaria autosómica recesiva, incluida dentro de los trastornos de depósito lisosomal, caracterizada por un déficit de la enzima esfingomielinasa, involucrada en la vía metabólica de degradación de los esfingolípidos. Existen cuatro formas de presentación clínica de la enfermedad,caracterizadas por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células del sistema retículo endotelial y el cerebro. Clínicamente el tipo A inicia en los seis primeros meses de vida con un ápido deterioro neurológico, detención del crecimiento, espasticidad y hepatoesplenomegalia severa. El tipo B comienza al final de la infancia o al inicio de la adolescencia y presenta unaevolución variable, cursa con hepatoesplenomegalia, pero a diferencia del tipo A casi no presenta compromiso neurológico. El tipo C y el D presentan sintomatología similar caracterizada por cataplejía, convulsiones, distonía, parálisis supranuclear vertical, hepatoesplenomegalia e ictericia. No existe tratamiento específico para esta enfermedad, limitándose éste a la paliación de los síntomas.
Laenfermedad de Niemann-Pick es una esfingolipidosis, incluida dentro de los trastornos de depósito lisosomal, caracterizada por la acumulación de esfingomielina en los lisosomas, como consecuencia de un déficit de esfingomielinasa acida. Su trasmisión es autosómica recesiva. En 1961 el pediatra Allen Crocker clasificó esta entidad en cuatro formas clínicas (A, B, C y D) caracterizadas por una acumulaciónde esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células del sistema retículo endotelial y el cerebro. En 1966 el Doctor Roscoe Brady descubrió la enzima lisosomal esfingomielinasa ácida, cuyo déficit produce los tipos A y B, con la consecuente acumulación lisosomal de esfingomielina. En los tipos C y D existe un defecto primario en la esterificación y eltransporte intracelular del colesterol, el cual se acumula en su forma libre sin esterificar.

Palabras Clave: Enfermedad de Niemann-Pick, enzima esfingomielinasa ácida, gen esfingomielina fosfodiesterasa-1 (SMPD1), gen NPC1, gen NPC2.


Caso Clínico
Paciente masculino de 11 meses de edad, hijo de padres colombianos, de raza mestiza, no consanguíneos, previamente sanos. Producto de terceragestación, embarazo no planeado aunque aceptado. Durante periodo gestacional se realizaron 5 controles prenatales y 2 ecografías dentro de parámetros normales; gestación con ruptura prematura de membranas de 10 horas de evolución, parto intrahospitalario vaginal sin complicaciones,edad gestacional de 34 semanas; sin requerimiento de reanimación al nacer. Peso adecuado para la edad gestacional (2900gramos). El paciente es remitido por hallazgo de hepatoesplenomegalia al Servicio de Urgencias Pediatricas del Hospital Universitario de Santander de la Ciudad de Bucaramanga, Colombia, a la edad de 4 meses y 21 días. Se describe desarrollo psicomotor sin alteraciones durante los primeros 3 meses de vida, dado por sostén cefálico a los 2 meses, sonrisa social a los 3 meses. A partir del cuartomes de vida no se observa progreso en el desarrollo psicomotor. El paciente interactúa y muestra interés con su medio, sin pérdida de sonrisa social, no presenta dificultad en la manipulación de objetos como el biberón. Se encuentra retraso en el desarrollo del lenguaje ya que el paciente balbucea y aún no pronuncia palabras. Dentro de los antecedentes patológicos personales se encuentra síndromebroncoobstructivo recurrente y dengue clásico tratados intrahospitalariamente, sin complicaciones. También se describe neumonía de origen viral a los 4 meses de edad, la cual requirió atención en unidad de cuidados intensivos pediátricos por dificultad respiratoria severa. No se encuentra trastornos neurológicos en la familia, se describe hermana con síndrome broncoobstructivo recurrente. Se...