caso clinico anemia falciforme

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL LIBERTADOR
INSTITUTO PEDAGÓGICO DE CARACAS
CÁTEDRA: BIOQUÍMICA

CASO CLÍNICO
Anemia Falciforme


ESTUDIANTE
Bandres Nervic

CARACAS, ABRIL DE 2014

Mark es un joven estudiante universitario de origen africano de color negro. La
unidad de genética de un hospital local llevo a cabo un programa de salud paradetectar anemia falciforme en su universidad, y Mark fue examinado. El examen
reveló que Mark era un portador del gen de la anemia falciforme, ya que su sangre
poseía dos tipos de hemoglobina, HbA y HbS, la normal y la defectuosa, indicando
que él era un heterocigoto para esta enfermedad.
El médico le informo que el hecho de que él sea un portador de este gen tenia
importantes decisiones conrelación al matrimonio y al tener hijos. Si se casaba con
una portadora de este gen, había un 25% de posibilidad de que en cada parto naciera
un niño o niña con carácter homocigoto que padezca la enfermedad. Mark pensó que
tal vez su hermano y hermana también eran portadores, al igual que al menos uno de
sus padres.
Preguntas de bioquímica
1. ¿En qué consiste la anemia falciforme a nivel molecular,a nivel celular y a
nivel del individuo que la padece?

La anemia drepanocítica o de células falciformes es un trastorno hereditario de
la sangre que se caracteriza por una anomalía de la hemoglobina (proteína presente en
los glóbulos rojos cuya función es transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo).
La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o la hemoglobina, y su
capacidadpara transportar oxígeno. Las células con hemoglobina normales son
uniformes, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar
fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células falciformes con
hemoglobina son rígidas y pegajosas y adoptan la forma de una hoz o letra "C"
cuando pierden el oxígeno.
Estas células falciformes tienden a agruparse y no puedenmoverse fácilmente a
través de los vasos sanguíneos. Las agrupaciones producen un bloqueo y contienen el
movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno.

Es este tipo de bloqueo el que causa las dolorosas complicaciones de la anemia
drepanocítica, en este aspecto los glóbulos rojos de una persona que tiene esta
enfermedad tienen una corta vida en contraste con los eritrocitosde una persona sana
esto debido a que el bazo como filtrador de infecciones suele destruir estas células o
estas se aglomeran allí generando la muerte de estos glóbulos rojos, lo cual trae como
consecuencia un bajo volumen de eritrocitos en la sangre y por lo tanto el paciente
padece de anemia crónica, el bazo puede verse afectado también, funcionando de
manera irregular lo cual genera quela persona con esta enfermedad este susceptible a
infecciones que pueden que representen una amenaza para su vida.

2. ¿Qué consecuencias a nivel de comportamiento químico, trae la hemoglobina
defectuosa HbS?
De acuerdo a Thomas M. Devlin (2006) “La hemoglobina S es una variante de
la hemoglobina adulta normal (HbA1) en la que se encuentra una sustitución no
conservadora en la sexta posiciónde la cadena beta de la globina de la HbA1.
Mientras que en la HbA1 esta posición está ocupada por un residuo de ácido
glutámico, en la HbS esta posición está ocupada por una valina, en consecuencia en la
HbS se ha reemplazado un grupo de cadena lateral polar en la superficie exterior de la
molécula por una cadena lateral con un grupo no polar hidrofóbico (una mutación no
conservadora), Lasinteracciones hidrofóbicas de esta valina no polar hacen que la
HbS en su conformación desoxi polimerice con otras moléculas de desoxi-HbS,
causando la precipitación de la hemoglobina dentro de los eritrocitos, la precipitación
de la hemoglobina confiere a los eritrocitos su aspecto falciforme, que da lugar a una
elevada tasa de hemólisis y una falta de elasticidad durante la circulación a...