Caso Clinico Sobre Trisomia 21

CASO CLINICO SOBRE TRISOMIA 21
Trisomía 21. Reporte de dos casos con cariotipos poco usuales.
Otto Sánchez, Sonia de Marade y Dania Guerra.
Unidad de Genética Medica, Centro de Microscopia Electrónica, Núcleo Bolívar, Universidad de Oriente. Ciudad Bolívar, Venezuela.
Resumen. 
    Se presentan dos pacientes con trisomía 21 en quienes el análisis cromosómico reveló translocaciones pocousuales. En el primer caso se trataba de una translocación en tandem donde dos cromosomas 21 estaban unidos al brazo largo del cromosoma 10 (45, XX + tan(10;21;21)). En el segundo caso se evidenció la presencia de una translocación entre dos cromosomas 21 unido a través de sus brazos largos en translocación tandem invertida (46,XY + dic(21q:21q)). El cuadro clínico de ambos pacientes no difería de loshallazgos usuales en esta enfermedad. En ambos casos el cariotipo de los progenitores era normal por lo que se asume que las anomalías cromosómicas fueron eventos “de novo”. Se enfatiza la necesidad de realizar cariotipo en todo paciente con Síndrome de Down.
Palabras clave: Trisomía 21, Síndrome de Down, translocación y translocación tandem.
Trisomia 21. Report of two patients with unusualcariotypes. 
Abstract. 
    We report two patients with trisomy 21 whose cariotypes revealed unusual translocations. In the first case there was a tandem translocation with two chromosomes 21 attached to the long arm of chromosome 10 (45,XX + tan(10:21;21). In the second case there was an inverted tandem translocation between two chromosomes 21 attached through their long arms (46,XY+ dic(21q:21q).The clinical picture in both patients was not different from the usually found in trisomy 21. Since the parent’s cariotypes were normal in both cases, it is assumed that both translocations arose “de novo”. The need for cariotyping all cases of Down syndrome is emphasized.
Key words: Trisomy 21, Down Syndrome, translocation, tandem translocation.
Recibido: 25-07-2000. Aceptado: 24-01-2001.INTRODUCCIÓN
    Los casos de trisomía 21 se deben en un 95 a 98 % de los casos a trisomías libres, generalmente por errores de no disyunción materna en la primera división de la meiosis,1 sin embargo, el resto, entre 2 y 5% de los pacientes 2,3,4 muestran al examen cromosómico translocaciones del cromosoma 21, ya sea con cromosomas del grupo D (cromosomas 13 o 14 generalmente), cromosomas del mismogrupo G (cromosomas 21 o 22) o, con menos frecuencia, translocaciones a otros autosomas. Todos estos rearreglos cromosómicos pueden ser “de novo” o heredados de uno de sus progenitores, en este último caso el riesgo de recurrencia puede ser mucho más elevado que en el caso de las trisomías libres. Dado que no hay diferencias clínicas entre pacientes con trisomía 21 por trisomía libre o portranslocaciones, es necesario en todo caso de trisomía 21 realizar análisis cromosómico a fin de precisar la anomalía presente en el paciente y poder en consecuencia asesorar debidamente a los padres.
    En el presente trabajo reportamos dos pacientes con Síndrome de Down que mostraron al examen citogenético variantes cromosómicas relativamente infrecuentes que no han sido descritas previamente ennuestro país.
REPORTE DE CASOS
    Los pacientes aquí reportados fueron referidos a nuestra consulta bajo la sospecha clínica de trisomía 21. Ambos eran neonatos en buenas condiciones clínicas generales. Productos de la Igesta en ambas parejas progenitoras. El interrogatorio a los padres no arrojó datos anormales que sugirieran la presencia familiar de anomalías cromosómicas. El examen físico revelócaracterísticas clínicas comunes de trisomía 21. En ninguno de los dos se detectó la presencia de cardiopatía congénita. No se encontraron datos clínicos inusitados diferentes a los usualmente encontrados en el Síndrome de Down. El primero de los pacientes provenía de una población rural lejana y no fue traído a consulta nuevamente. El segundo paciente permanece en control en nuestra consulta...