Caso Clínico Wolman
Páginas: 12 (2759 palabras)
Publicado: 9 de marzo de 2013
http://ghr.nlm.nih.gov/condition
Acta Pediátrica Costarricense 2003, volumen 17, número 2.
La enfermedad de Wolman es una lipidosis congénita, que se transmite de una forma autosómica recesiva y se debe al déficit de una enzima lisosómica que es codificada en el brazo largo del cromosoma 10: la lipasa ácida.
El inicio clínico de la enfermedad tiene lugar durante las primeras semanas devida y se caracteriza por vómitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal, desnutrición progresiva y detención de la curva ponderal. Tiene una evolución rápidamente fatal y la muerte se produce invariablemente a lo largo del primer año de vida. No hay datos clínicos de rutina que sugieran su diagnóstico definitivo y aunque las calcificaciones bilaterales de las glándulassuprarrenales se consideran patognomónicas, este signo radiológico no está siempre presente.
Para confirmar su diagnóstico es posible determinar la actividad de la lipasa ácida lisosomal en cultivo de fibroblastos o en los leucocitos periféricos del paciente así como en las células del líquido amniótico entre las semanas 16 y 20 de gestación o en cultivo de vellosidades coriónicas .
Aunqueactualmente no se dispone de un tratamiento específico y eficaz, es interesante su conocimiento para establecer un adecuado consejo genético, e incluso la posibilidad de un estudio antenatal.
Palabras clave: Enfermedad de Wolman, Enfermedad de depósito de ésteres de colesterol (CESO), calcificaciones suprarrenales, lipasa ácida lisosomal, lipidosis.
Caso clínico
Paciente masculino nacido el 5de Febrero del 2002 en el Hospital San Juan de Dios, hijo de padres consanguíneos (primos hermanos). Madre de 38 años, conocida sana, G5P4A 1 C1, portadora de Diabetes Mellitus Gestacional y padre sin patología aparente; los hermanos están sanos.
Embarazo con control prenatal adecuado. Parto por cesárea electiva a las 41 semanas de gestación. RNTGEG. Apgar 8-9. Peso al nacer 4000 g, talla 54cm, CC 37 cm. Examen físico normal.
Captación temprana del neonato en el primer nivel de atención. Referido a los 2 meses de edad a la Clínica Moreno Cañas por cuadro que se manifestó a los 30 días de nacido caracterizado por vómitos de contenido alimentario, distensión abdominal y pérdida de peso.
A la exploración se documentó 4600 g de peso y hepatomegalia. Se interpreta como ReflujoGastroesofágico, se instaura tratamiento con metoclopramida y leche de soya y se indican estudios (esofagograma, radiografía y US de abdomen). Sin embargo; ante la persistencia de la clínica descrita, es llevado un mes después por sus padres al Hospital Nacional de Niños. Al momento de su ingreso pesaba 4100 g y medía 59.5 cm. El examen físico reveló desnutrición, distensión abdominal y hepatomegalia4-5 cms bajo el reborde costal derecho. Se descartó cualquier manejo quirúrgico y se ingresó al niño para su estudio. Entre los exámenes de laboratorio y gabinete se destacaron:
Hb: 9.4 g/dl Hto: 27.2%.
Leucocitos: 13.490
EGO: normal
Estudio hormonal suprarrenal normal
Estudios por TORCH: negativos
Grasa en heces ++
TGO: 179 u/L
TP: 30 %, TPT:47 seg, Fibrinógeno: 117
Colesterol: 125mg/dl, Triglicéridos: 214 mg/dl
Radiografía de abdomen: distensión abdominal, edema de asas y calcificaciones en glándulas suprarrenales (Figura 1).
US de abdomen: "Hepatomegalia homogénea, glándula suprarrenal derecha calcificada y probable izquierda. Marcada distensión abdominal y asas con edema de pared".
Estudio histológico de Médula Osea: trombopoyesis disminuída, hiperplasiahistiocítica con abundantes células espumosas compatible con enfermedad de depósito.
La evolución del paciente fue tórpida; presentó cuadros de diarrea que cedieron parcialmente con hidratación, picos febriles sin respuesta a antibiótico terapia, pérdida progresiva de peso y empeoramiento de su anemia y coagulopatía con aumento progresivo del TP y TPT y disminución del recuento plaquetario y del...
Acta Pediátrica Costarricense 2003, volumen 17, número 2.
La enfermedad de Wolman es una lipidosis congénita, que se transmite de una forma autosómica recesiva y se debe al déficit de una enzima lisosómica que es codificada en el brazo largo del cromosoma 10: la lipasa ácida.
El inicio clínico de la enfermedad tiene lugar durante las primeras semanas devida y se caracteriza por vómitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal, desnutrición progresiva y detención de la curva ponderal. Tiene una evolución rápidamente fatal y la muerte se produce invariablemente a lo largo del primer año de vida. No hay datos clínicos de rutina que sugieran su diagnóstico definitivo y aunque las calcificaciones bilaterales de las glándulassuprarrenales se consideran patognomónicas, este signo radiológico no está siempre presente.
Para confirmar su diagnóstico es posible determinar la actividad de la lipasa ácida lisosomal en cultivo de fibroblastos o en los leucocitos periféricos del paciente así como en las células del líquido amniótico entre las semanas 16 y 20 de gestación o en cultivo de vellosidades coriónicas .
Aunqueactualmente no se dispone de un tratamiento específico y eficaz, es interesante su conocimiento para establecer un adecuado consejo genético, e incluso la posibilidad de un estudio antenatal.
Palabras clave: Enfermedad de Wolman, Enfermedad de depósito de ésteres de colesterol (CESO), calcificaciones suprarrenales, lipasa ácida lisosomal, lipidosis.
Caso clínico
Paciente masculino nacido el 5de Febrero del 2002 en el Hospital San Juan de Dios, hijo de padres consanguíneos (primos hermanos). Madre de 38 años, conocida sana, G5P4A 1 C1, portadora de Diabetes Mellitus Gestacional y padre sin patología aparente; los hermanos están sanos.
Embarazo con control prenatal adecuado. Parto por cesárea electiva a las 41 semanas de gestación. RNTGEG. Apgar 8-9. Peso al nacer 4000 g, talla 54cm, CC 37 cm. Examen físico normal.
Captación temprana del neonato en el primer nivel de atención. Referido a los 2 meses de edad a la Clínica Moreno Cañas por cuadro que se manifestó a los 30 días de nacido caracterizado por vómitos de contenido alimentario, distensión abdominal y pérdida de peso.
A la exploración se documentó 4600 g de peso y hepatomegalia. Se interpreta como ReflujoGastroesofágico, se instaura tratamiento con metoclopramida y leche de soya y se indican estudios (esofagograma, radiografía y US de abdomen). Sin embargo; ante la persistencia de la clínica descrita, es llevado un mes después por sus padres al Hospital Nacional de Niños. Al momento de su ingreso pesaba 4100 g y medía 59.5 cm. El examen físico reveló desnutrición, distensión abdominal y hepatomegalia4-5 cms bajo el reborde costal derecho. Se descartó cualquier manejo quirúrgico y se ingresó al niño para su estudio. Entre los exámenes de laboratorio y gabinete se destacaron:
Hb: 9.4 g/dl Hto: 27.2%.
Leucocitos: 13.490
EGO: normal
Estudio hormonal suprarrenal normal
Estudios por TORCH: negativos
Grasa en heces ++
TGO: 179 u/L
TP: 30 %, TPT:47 seg, Fibrinógeno: 117
Colesterol: 125mg/dl, Triglicéridos: 214 mg/dl
Radiografía de abdomen: distensión abdominal, edema de asas y calcificaciones en glándulas suprarrenales (Figura 1).
US de abdomen: "Hepatomegalia homogénea, glándula suprarrenal derecha calcificada y probable izquierda. Marcada distensión abdominal y asas con edema de pared".
Estudio histológico de Médula Osea: trombopoyesis disminuída, hiperplasiahistiocítica con abundantes células espumosas compatible con enfermedad de depósito.
La evolución del paciente fue tórpida; presentó cuadros de diarrea que cedieron parcialmente con hidratación, picos febriles sin respuesta a antibiótico terapia, pérdida progresiva de peso y empeoramiento de su anemia y coagulopatía con aumento progresivo del TP y TPT y disminución del recuento plaquetario y del...
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