caso fraser

Caso clínico

2. Datos de identificación / filiación.

 DATOS:
o Paciente de 3 meses de edad
o Masculino
o Producto de 4ta gestación
o Nacimiento por parto normal (36 semanas)
o Peso al nacer 2.640gr
o Llanto inmediato al nacer
o Fecha de nacimiento: 12 de febrero del 2012
o Lugar de nacimiento: Ambato


 DATOS DE LA MADRE
o Nacida y residente en Ambato
o Edad al momento dela concepción: 31 años
o Ocupación: Ingeniera informática
o Instrucción: Tercer nivel completo
o Grupo sanguíneo: O+

 DATOS DE LA PADRE
o Nacido y residente en Riobamba
o Edad al momento de la concepción: 32 años
o Ocupación: Ingeniero informático
o Instrucción: Tercer nivel completo
o Grupo sanguíneo: O+

 Padres no consanguíneos
 2 hermanos fallecidos nacidos prematuros Abuelo materno fallece por ca. gástrico
 No refiere abortos

3. Historia patológica personal.

 Madre refiere bronquiolitis hace 1 mes, hospitalización por 1 semana.
 Control prenatal sin alteraciones o patologías detectadas.

4. Historia patológica familiar.

Antecedentes patológicos maternos
Qx por fibroadenoma de mama hace 2 años

5. Motivo de consulta.

Valoración por ulceraen ojo izquierdo

6. Enfermedad actual.

Paciente de sexo femenino, de un mes de edad, producto del cuarto embarazo, sin complicaciones, Parto vaginal normal a las 36 semanas, peso de 2640, talla 45 cm, Madre refiere ulceración en ojo izquierdo desde el nacimiento por lo que se realiza valoración mensual del mismo, actualmente pct no febril no se refiere secreción.

7. Examen físico,antropometría, exploración específica.

Signos vitales
Temperatura: 37° C Axilar
Respiración: 38 respiraciones/ min.
Frecuencia cardiaca: 122 lat/min
Medidas antropométricas
Peso 4,3 Kg.
Talla: no valorada

Exploración general.
 Cabeza: Normocefalia, cuero cabelludo de implantación anterior, cejas ausentes, pestañas ausentes, Acné neonatal
 Ojos: criptoftalmos derecho, coloboma delparpado superior izquierdo.
 Nariz: Raíz ancha, nariz hendida, fosas asimétricas
 Boca: Labio superior grueso, leve versión externa, labio inferior delgado, retrognatia.
 Pabellón auricular izquierdo: hélix grueso, concha profunda (pabellón en copa)
 Pabellón auricular derecho: hélix irregular, ancho, tubérculo de Darwin prominente.
 Tórax: Ruidos cardiacos rítmicos sin presencia de soplos. Abdomen: Abdomen blando, depresible no doloroso a la palpación, ruidos hidroaereos conservados.
 Genitales: Micropene testículos no presentes a la palpación
 Extremidades Superiores: Sindactilia en ambas manos
 Extremidades Inferiores: Sindactilia en ambos pies

8. Exploraciones complementarias: tests de gabinete y laboratorio.

- Potenciales visuales evocados: OD no hay respuestaregistrable. OI Respuesta de amplitud disminuida.
- Ecografía ocular: disgenesia del segmento anterior en OD, disminución de diámetro AP en ambos ojos.
- Ecografía Renal: Riñón único izquierdo normal.
- TAC cerebral y orbitas: Parénquima normal, imagen quística globo ocular derecho, asimetría de globos oculares, calcificación del cristalino izquierdo.

9. Árbol genealógico y patrón de herencia.Padres fenotípicamente normales, niegan la presencia de malformaciones en familiares con malformaciones congénitas o alteraciones genéticas. Se descartó la consanguinidad de los padres.

10. Diagnóstico clínico:

Código CIE-10: Q87.0

Para el diagnóstico del síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmia-sindactilia se han definido cuatro características mayores (criptoftalmos, sindactilia,anomalías de genitales y hermanos afectados) y ocho características menores (alteraciones de la nariz, oídos, laringe, fisuras orales, hernia umbilical, agenesia oral, defectos esqueléticos y retraso mental).
El criterio generalmente adoptado para el diagnóstico es la existencia de, al menos, dos características mayores y una de las menores, o bien una de las mayores y cuatro de las menores....