Catalogo sindromes

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ABERRACIONES AUTOSOMICAS
* TRISOMIA 21: SINDROME DE DOWN
Se presenta con una frecuencia de 1 por cada 700 nacimientos. El fenotipo se caracteriza por:
* Una marcada hipotonía
* Epicanto
* Vara redonda y aplanada
* Oblicuidad en las hendiduras palpebrales, nuca aplanada
* Manchas de Brushfield
* La lengua es grande
Las malformaciones viscerales son frecuentes.También se presenta retraso mental dentro de límites bastantes amplios. La mayoría de los afectados son trisomías libres.
Una minoría se debe a translocaciones que pueden ser familiares, las más frecuentes son las translocaciones Dq21.

Se presenta con una frecuencia de 1 por cada 700 nacimientos. El fenotipo se caracteriza por:
* Una marcada hipotonía
* Epicanto
* Vara redonda y aplanada* Oblicuidad en las hendiduras palpebrales, nuca aplanada
* Manchas de Brushfield
* La lengua es grande
Las malformaciones viscerales son frecuentes. También se presenta retraso mental dentro de límites bastantes amplios. La mayoría de los afectados son trisomías libres.
Una minoría se debe a translocaciones que pueden ser familiares, las más frecuentes son las translocacionesDq21.

*
TRISOMIA 13: SINDROME DE PATAU (47,XY,13+)
Aparece con una frecuencia de 1 cada 10,000 o 4000 nacimientos. Los individuos afectados muestran malformaciones características como:
* microftalmia
* hexadactilia
* labio leporino bilateral
* ausencia de bulbo olfatorio
* malformaciones cardiacas, urinarias y digestivas.
Este cuadro conduce a muerte precoz,estimándose la vida media de estos individuos. Es una trisomía libre en el 70% de los casos.
Aparece con una frecuencia de 1 cada 10,000 o 4000 nacimientos. Los individuos afectados muestran malformaciones características como:
* microftalmia
* hexadactilia
* labio leporino bilateral
* ausencia de bulbo olfatorio
* malformaciones cardiacas, urinarias y digestivas.
Este cuadro conducea muerte precoz, estimándose la vida media de estos individuos. Es una trisomía libre en el 70% de los casos.

* TRISOMIA 18: SINDROME DE EDWARDS (47,XX18+)
Aparece con una frecuencia de 1/8,000 nacimientos y una porción de 1 varón / 4 mujeres. Muestra características como: micrognatia
* Prominencia occipital
* Orejas aplanadas y puntiagudas en su parte superior.
* En lasmanos puños cerrados con el índice cubriendo al dedo medio, y el meñique al anular.
* Los pies presentan prominencia del calcáneo (pie de mecedora).
El 95% de los casos presenta malformaciones cardiacas graves responsables de la muerte precoz del niño.

Aparece con una frecuencia de 1/8,000 nacimientos y una porción de 1 varón / 4 mujeres. Muestra características como: micrognatia
*Prominencia occipital
* Orejas aplanadas y puntiagudas en su parte superior.
* En las manos puños cerrados con el índice cubriendo al dedo medio, y el meñique al anular.
* Los pies presentan prominencia del calcáneo (pie de mecedora).
El 95% de los casos presenta malformaciones cardiacas graves responsables de la muerte precoz del niño.


* SINDROME DE LEJEUNE (46,XY,5p-)Se debe a una deleccion del brazo corto del cromosoma 5. Es una enfermedad que se presenta con una frecuencia de 1/50,000 nacimientos y la proporción es de 5 varones/6 mujeres.
El signo más significativo es el carácter agudo del llanto del neonato, que recuerda el maullido de un gato. Son típicos así mismo:
* Una marcada microcefalia
* Micrognatia
* Hipertelorismo ocular
*Retraso mental
Se debe a una deleccion del brazo corto del cromosoma 5. Es una enfermedad que se presenta con una frecuencia de 1/50,000 nacimientos y la proporción es de 5 varones/6 mujeres.
El signo más significativo es el carácter agudo del llanto del neonato, que recuerda el maullido de un gato. Son típicos así mismo:
* Una marcada microcefalia
* Micrognatia
* Hipertelorismo...
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