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 Proyecto para el estudio del Síndrome de Cornelia de Lange

Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia y del Institut d'Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han puesto en marcha un proyecto para estudiar las particularidades del llamado Síndrome de Cornelia de Lange, una alteración genética que conduce a anormalidades severas que afectan tanto al desarrollofísico como intelectual, según ha informado la Generalitat en un comunicado.
   El Síndrome de Cornelia de Lange es una malformación congénita --presente desde el nacimiento-- que provoca retraso en el crecimiento pre y post natal, caracterizada por características faciales (cejas unidas, labios en V invertida, entre otras); retraso mental de nivel variable y en algunos casos, anomalías en laspartes superiores.
   El proyecto conjunto será desarrollado por investigadores del laboratorio de Expresión Genética acoplada a Transporte de ARN del CIPF, liderado por la investigadora Susana Rodríguez-Navarro; y por el laboratorio de Ciclo Celular del IDIBELL, cuya investigadora principal es la doctora Ethelvina Queralt. El estudio cuenta con la financiación conseguida a través de las ayudas de laFundació La Marató 2009, dedicadas a los proyectos de investigación biomédica en enfermedades minoritarias.
   En concreto, el proyecto del CIPF y el IDIBELL tiene como propósito estudiar cuál es el papel de unas proteínas llamadas "cohesinas" en esta patología. Hasta la fecha, las principales funciones atribuidas a estas proteínas y descritas como más importantes tienen lugar durante el procesode división celular.
   De esta forma, las cohesinas se unen a los cromosomas y a las cromátidas, y su función es crucial para la división de los cromosomas durante el ciclo celular. Éste es el papel más conocido de las cohesinas y el mejor establecido hasta el momento.
MUTACIONES EN ESTAS PROTEÍNAS
   Como punto de partida de la investigación, se observó que algunos pacientes afectados por elsíndrome de Cornelia de Lange presentaban mutaciones en este complejo de proteínas. Sin embargo, los científicos comprobaron que la mutación de algunas subunidades que forman estas proteínas no provoca diferencias caracterizables en la función normal de las cohesinas, por lo que éstas podrían realizar funciones alternativas.
   Como afirma Rodríguez-Navarro, "la mutación de algunas cohesinas noafectaba a su función normal, y esto nos llevó a preguntarnos por qué están mutadas en algunos pacientes de esta enfermedad, a qué se debe".
   La hipótesis de base de este estudio es una novedad conceptual, de forma que los investigadores plantean que las cohesinas podrían tener un nuevo papel en el Síndrome de Cornelia de Lange, más allá de su función en la división celular. "Pensamos que estenuevo papel de las cohesinas en el Síndrome de Cornelia de Lange tiene que ver con su función de regulación de la expresión génica, y ésta sería una función que va más allá, que es diferente a la que se le espera, pero que es también necesaria", ha apuntado Rodríguez-Navarro.
   Para poner a prueba esta hipótesis, los grupos de investigación implicados se encargarán de los campos en los quecuentan con mayor experiencia. De esta forma, los investigadores del CIPF llevarán a cabo el estudio de la expresión génica; mientras el equipo del IDIBELL se encargará del estudio de las cohesinas.
   El Laboratorio de Expresión Genética acoplada a Transporte de ARN del CIPF estudiará el perfil de expresión a nivel de todos los genes de células que provienen de esos pacientes. Asimismo, loscientíficos del CIPF analizarán los complejos de proteínas (interacción proteína-proteína) relacionados con cohesinas que se forman en estos pacientes.
   El Síndrome de Cornelia de Lange está catalogado como una de las denominadas enfermedades minoritarias, también conocidas como enfermedades raras, caracterizadas por su difícil diagnóstico y por afectar a un número reducido de pacientes.
   El...
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