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Francisco Javier Huertas Guerrero LAS MUTACIONES 4º E.S.O.

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado se denomina, mutación cromosómica.  Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma sedenominan, mutaciones genómicas. En 1929 el biólogo Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X, otros aspectos como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones, con frecuencia las mutaciones resultan en la carencia de desarrollo normal de un organismo. Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causardefectos de nacimiento, si ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.

Distinguimos tres tipos de mutaciones:
MutacionesGénicas: Se da en un fragmento tan pequeño del ADN que solo afectan a un gen, estas mutaciones producen una alteracion en la secuencia de nucleotidos de un gen. Normalmente, provocan la inactivacion de ese gen, dando lugar a un alelo defectuoso, hay varios tipos de mutaciones Génicas:

Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia delADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

Perdida o inserción de nucleótidos: Este tipo de mutación producen un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
Deleciones génicas: Es lapérdida de nucleótidos.

Mutaciones estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas, se pueden agrupar en dos grupos.
Perdida o duplicacion de segmentos o partes del cromosoma:
Deleccion cromosomica: Es la perdida de un segmento del cromosoma.
Duplicacion cromosomica: Es la repeticion de un segmento del cromosoma.
Las que suponen variaciones en la distribución de lossegmentos de los cromosomas:
 Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
 Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
Mutaciones genomicas: Son alteraciones del numero total de cromosomas, hay dos tipos: Aneuploidias y Poliploidias.
Aneuploidias: Afecta a un solo par dehomologos. Puede ser que falte un cromosoma o que haya tres, en el sindrome de Down el par 21 presenta tres copias en lugar de dos.
 Poliploidía: Si presentan más de dos cromosomas pudiendo ser  triploides, tetraploides…

Monosomia: El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas 2n-1. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula delcuerpo, en lugar de 46. La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner. La mayoria de individuos animales no pueden sobrevivir si presentan monosomia, en la especie humana no se han detectado monosomias despues del nacimiento ya que los individuos con esta dotaciones no sobreviven al desarrollo embrionario y fetal, sin embargo hay casos de supervivientes con monosomiasparciales en donde solo se pierde parte de un cromosoma. El sindrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, el sindrome de Turner es la unica monosomia viable en la especie humana, ya que la carencia de cualquier cromosoma en la especie humana seria letal. Este sindrome solo se manifiesta en las mujeres, estos individuos infectados tienen un...