ciencia

04/Abril/2013



ANEMIA FALCIFORME
Existen enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales, entre estas están aquellas relacionadas conalteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo la más importante la anemia falciforme, una enfermedad que presentan con frecuencia personas de raza negra y su mestizaje. Linus Pauling propuso que laenfermedad falciforme debía estar originada por una variación específica en la secuencia de aminoácidos de una cadena de hemoglobina. El nombre proviene de la forma de hoz adoptada por los glóbulosrojos de los enfermos cuando se exponen a bajas proporciones de O2.
El problema se da en la hemoglobina, que es parte de los glóbulos rojos de la sangre. Esta hemoglobina lleva a cabo la función dellevar el oxígeno a los pulmones a los órganos y tejidos del organismo y devuelven anhídrido carbónico a los pulmones. A diferencia de la hemoglobina normal (que es lisa, tiene forma de rosca y permaneceaproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo), las falciformes no pueden pasar a través de los vasos sanguíneos, formando obstrucciones al apilarse que impiden a los órganos y los tejidos recibirsangre portadora de oxígeno (se descomponen al cado de 10 a 20 días provocando anemia). La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo está por debajo de lo normal.La hemoglobina está formado por 4 subunidades, dos cadenas alfa y dos beta del tipo de las globinas, el gen de la beta globina (el gen que dice al organismo cómo fabricar la hemoglobina) se encuentraen el cromosoma 11 y tiene 475 variantes alélicos, entre sus variantes alélicos se encuentra la anemia falciforme (HbS).
La hemoglobina S (HbS), presenta una mutación no conservadora en los codonesde la sexta posición de la cadena β de la globina HbA1 (GAC GTG). Mientras que en la hemoglobina normal (HbA1) esta posición la ocupa un residuo de ácido glutámico, en la HbS esa posición está...