Ciencias antropológicas

ESTUDIO BIOANTROPOLÓGICO DE VARIABILIDAD GENÉTICA EN LA SUSCEPTIBILIDAD Y DESARROLLO DE LAS ENFERMEDADES INFECCIOSAS

INTRODUCCION
Observaciones clínicas han llamado la atención a los profesionales de la salud y a los antropólogos desde hace siglos, descifrando los sistemas inmunológicos de los antepasados y las actividades socio-adaptativas que contribuían a las defensas del cuerpo frente alos cambios abruptos del ambiente que generan un mayor crecimiento de los agente patógenos. Una de esas observaciones es la variabilidad individual en la susceptibilidad a presentar enfermedades infecciosas y en la gravedad de éstas. Existen datos históricos de las pandemias de peste que azotaron a Europa en el siglo XIV que describen que, incluso compartiendo las mismos espacios, había individuosque permanecían sanos mientras que la mayoría eran atacados severamente por la enfermedad.
Un tercio de la población mundial está infectada por el bacilo tuberculoso, aunque sólo el 10% desarrolla tuberculosis activa y en torno al 2-3% una forma diseminada de la enfermedad. Otros ejemplos de la variabilidad individual frente a la infección pueden observarse todos los inviernos en cualquierconsulta médica, en las que parece que el 10% de los pacientes presenta el 90% de las infecciones respiratorias, o en los hospitales, donde algunos episodios de neumonía adquirida en la comunidad, en sujetos previamente sanos, tienen un curso fulminante a pesar de recibir tratamiento antibiótico adecuado, mientras que otros muchos casos se curan espontáneamente en su domicilio (Winkelstein, 2001)Medicamente la pregunta a responder es: ¿por qué algunos individuos presentan más infecciones que otros?; y a nivel antropológico, ¿hasta qué punto nuestra configuración genética determina las diferentes maneras que tenemos de responder frente a una misma infección en diferentes ambientes? Sin duda existen muchos factores potencialmente implicados en la susceptibilidad y en la respuesta a la infección,como el estado de salud previo del individuo, su situación inmunológica (innata y adquirida) o la distinta virulencia del microorganismo implicado en los diferentes ambientes. Pero, con base en los diferentes estudios sobre las adaptaciones, es importante resaltar la existencia de un componente genético que determine las diferencias en la respuesta defensiva frente a la infección (Cooke, 2001).Sin embargo, en las historias clínicas, muy poco se encuentra acerca del resumen familiar de infecciones, ni siquiera en las personas ingresadas por un cuadro infeccioso grave, y esto a pesar de contar con sólidas evidencias que respaldan la importancia del factor genético en estas enfermedades.
JUSTIFICACIÓN DE LOS ESTUDIOS ANTROPO- GENÉTICOS
En la actualidad existen estudios en muestrasanimales, en perfiles raciales, en familias, en gemelos y en hijos adoptivos que han presentado pruebas concluyentes frente a la importancia de la genética en las infecciones graves, como argumentación en la antropología. De allí es importante que se empiece hablar de la Genética Antropológica.
La susceptibilidad a ciertos patógenos se ha identificado en ratones carentes de determinados genes. Así,los ratones knock-out para el gen del interferón gamma (IFN-γ ) y su receptor (IFN-γ R1 e IFN-γ R2), para el gen del receptor de la interleucina (IL) 12 o para el de STAT-1 (transductor de señal y activador de la transcripción) son extremadamente susceptibles a Mycobacterium tuberculosis. Estos animales desarrollan una infección diseminada letal, lo que demuestra la importancia de las moléculas queparticipan en la regulación de los macrófagos en la defensa frente a patógenos intracelulares (Cooper, 1997). Posteriormente se han descrito los equivalentes humanos de estos ratones en algunos casos familiares excepcionales; de esta forma, se ha confirmado la validez del uso de modelos murinos knock-out para identificar las vías clave que controlan la predisposición a la infección.
Los...