ciencias

Fibrosis quística
Cuadro clínico:
problemas respiratorios crónicos o frecuentes
cansancio
tos
fiebres altas
dolor de vientre
heces grasas y malolientes
Tratamiento:
La fibrosis quística es una enfermedad compleja, multisistemica e incurable. Pero se ha demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. Sus tratamientos son:
enzimas pancreáticasen cada comida administradas por vía oral en forma de capsulas.
complementos calóricos , además de una dieta adecuada
ejercicios de fisioterapia respiratoria
bebidas isotónicas para prevenir la deshidratación
en el caso que se desarrolle diabetes esta seguirá con el tratamiento propio de ella.
en casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar la única solucion es realizarun trasplante de pulmón.
Actualmente se está investigando en distintas técnicas antibióticas y de terapia génica que inciden en la raíz del problema.
Canal afectado:
Afecta al canal del cloro y debido a eso las células no pueden expulsar el agua al exterior convirtiéndose más espeso el moco.






Síndrome de Brugada
Cuadro clínico:
El síndrome de Brugada es una enfermedadhereditaria que en la mayoría de los casos los pacientes permanecen asintomáticos, sin embargo se ha visto que un pequeño porcentaje de los pacientes presentan sincope o muerte súbita debido a una arritmia ventricular.

Tratamiento:
Hoy en día no existe tratamiento curativo para esta enfermedad, pero se puede prevenir con un desfibrilador automático implantable (DAI).


Canal afectado:
Ocurre unamutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos que son las células musculares del corazón.











Miastenia gravis
Cuadro clínico:
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que afecta a los músculos voluntarios ya que el sistema inmunitario que normalmente cumple la función de proteger al cuerpo de los organismos externos se atacaa si mismo por error. tiene dos tipos, ocular y generalizada. Los síntomas varían dependiendo del musculo afectado.
Oculares: parpados caídos, visión borrosa o doble.
Bulbares: dificultades para tragar, masticar, hablar y perdida de expresividad.
Axiales: debilidad en la columna y cuello.
Respiratorios: dificultad para respirar y para toser.
Extremidades: debilidad en piernas y brazos.Tratamiento:
Los tratamientos van a depender de la severidad y ritmo de progresión de la enfermedad y de la edad del paciente.
Timectomia (tratamiento quirúrgico del timo)
Anticolinesteiraticos
Inmunoterapias crónicas (disminuyen la cantidad de anticuerpos en la sangre)
Corticoterapia
Plasmaferesis (consiste en separar mecánicamente los anticuerpos patógenos del plasma sanguíneo delpaciente)

Canal afectado:
Enfermedad de transmisión neuromuscular, bloqueo directo de AChR (receptor acetilcolina)


Síndrome de Bartter
Cuadro clínico:
Esta enfermedad suele presentarse en la infancia y también está presente desde antes de nacer.
Hipotensión arterial
Estreñimiento
Retraso en el desarrollo
Incremento en la frecuencia de micción
Debilidad y calambre musculares
Cálculosrenales
Tratamiento:
Se trata de mantener el nivel de potasio en la sangre arriba de 3.5 mEq/L, el paciente debe seguir una dieta rica en potasio o puede tomar suplementos de potasio. Suplir al paciente con medicamentos que bloqueen la capacidad del riñón para eliminar el potasio; utilizando una dosis alta de antinflamatorios no esteroides (AINES).
Canal afectado:
Síndrome de bartter neonatal tipo1: la mutación asociada es NKCC2. Tiene defecto en el cotransportador Na- K -2Cl.
Síndrome de bartter neonatal tipo 2: la mutación asociada es ROMK. Tiene defecto en el canal de K+ de la porción gruesa de la rama ascendente.
Síndrome de bartter clásico tipo 3: la mutación asociada es CLCNKB. Tiene defecto en el canal de Cl-
Síndrome de bartter con sordera neurosensorial tipo 4: la mutación...