Cipa

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalíahereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis serefiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.

Descripción clínica
Lainsensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes defiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21-22), que codificauno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta hipotonía, episodios dehiperpirexia y retraso global desde el período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, además de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un gravetrastorno de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopático. El estudio genético moleculardetectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnósticode un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas...