citogenetica

Dr. Mauricio Morel

CITOGENÉTICA
 CLÍNICA:
 
ANOMALÍAS
 
ESTRUCTURALES

Wednesday, March 24, 2010

Anomalías
 cromosómicas
 estructurales
Balanceadas (Equilibradas)
Reordenamiento = no ganancia no
perdida de material genético
Pocas consecuencias relevantes
No balanceadas (Desequilibradas)
Reordenamiento = ganancia o perdida
Produce enfermedades graves

Wednesday,March 24, 2010

Anomalías
 cromosómicas
 estructurales

Balanceadas vs.
No balanceadas

Wednesday, March 24, 2010

Reordenamientos
 Desquilibrados
Deleciones
 Duplicaciones


 Unos millones de pares de bases- Cariotipo
 Mas pequeñas- FISH



Telómeros
 Se asocia a retraso mental

4

Wednesday, March 24, 2010

Deleciones


Pérdida de un segmento de uncromosoma
Rotura
cromosóm
ica

Perdida
de
material
genético
Wednesday, March 24, 2010

Segunda causa mas frecuente
de Sx. Cromosómicos
significancia clínica
*1/7000 las deleciones
autosómicas
citogenéticamente visibles

Deleciones
Rotura única
 Rotura doble
 Deleción terminal
 Deleción intersticial
 Microdeleciones


6

Wednesday, March 24, 2010

DelecionesRotura única
 Rotura doble
 Deleción terminal
 Deleción intersticial
 Microdeleciones


6

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Deleciones:
 Sx.
 Cri-­‐
 du-­‐
 chat
46, XY, del(5p)
 Fenotipo


 Llanto agudo
 Retraso mental
 Dismorfia facial:
○ Hipertelorismo
○ Fisuras palpebrales
○ Pabellón baja implantación
○ Hipoplasia mandibular

 Microcefalia
 Retardocrecimiento y

desarrollo

Wednesday, March 24, 2010

Deleciones:
 Sx.
 Cri-­‐
 du-­‐
 chat

Wednesday, March 24, 2010

Deleciones


Sindrome de Wolf-Hirschorn
 Delecion 4p
 Retraso mental
 Microcefalia
 Labio leporino
 Rasgos faciales, anomalias
cardiacas



Sindrome de Jacobsen
•Delecion 11q
•Defectos cardiacos
•Epicanthus
•Camptodactilia•Retroagnatia

9

Wednesday, March 24, 2010

Perdida de material genético

Deleción
 intersticial
 
 

Wednesday, March 24, 2010

Microdeleciones
“Síndromes de genes continuos”
 Diagnostico por bandeo o genética
molecular
 Sx. Prader Willi


 46, XY, del(15q11-q13)



Sx. Angelman
 46, XX, del(15q11-q13)



Anomalia de Di Geoge
 del(22q11.2)

Wednesday, March24, 2010

Microdeleciones

12

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ochem

Microdeleciones
11/9/05



7:24 PM

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Sindrome 22q11
 DiGeorge
 Sindrome Velocardiofacial

22q11 syndromes

Cleft palate, Abnormal facies, Thymic aplasia →
T-cell deficiency, Cardiac defects, Hypocalcemia
2° to parathyroid aplasia, microdeletion at
chromosome 22q11. Variable presentation asDiGeorge syndrome (thymic, parathyroid, and
cardiac defects) or velocardiofacial syndrome
(palate, facial, and cardiac defects).

Fetal alcohol
syndrome

Newborns of mothers who consumed significant amounts of alcohol (teratogen) during
pregnancy (highest risk at 3–8 weeks) have ↑ incidence of congenital abnormalities,
including pre- and postnatal developmental retardation, microcephaly,facial
abnormalities, limb dislocation, and heart and lung fistulas. Mechanism may include
inhibition of cell migration. The number one cause of congenital malformations 13
in
the United States.

Wednesday, March 24, 2010

CATCH-22.

Síndrome
 de
 Prader
 Willi




46, XY, del(15q11-q13)
Disomia materna
15q11-q13
Fenotipo
 Hipotonía
 Obesidad
 Hiperfagia
Retraso mental
 Hipogonadismo
 Baja estatura
 Manos y pies pequeños

Wednesday, March 24, 2010

Síndrome
 de
 Angelman
46, XX, del(15q11-q13)
 Disomia paterna 15q11-q13
 Fenotipo












Risa (“ bebe feliz”)
Retraso psicomotor grave
Alteraciones en la marcha
Convulsiones
Hiperactividad
Tratornos alimenticios
Trastornos del sueno
Estrabismo...