Citogenética

CITOGENÉTICA
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH).Célula metafásica positivapara el reordenamiento bcr/abl usando la técnica FISH.
1) Índice
2) 1 Historia
a) 1.1 Primeros años
3) 2 Aplicaciones en biología
a) 2.1 Los trabajos de McClintock con el maíz
b) 2.2 Poblaciones naturales de Drosophila
4) 3 Anomalías numéricas humanas
a) 3.1 Aparición de las técnicas de bandeo
b) 3.2 Comienzos de la citogenética molecular
5) 4 Usos en medicina
6) 5 Técnicas
a) 5.1Análisis rutinarios
i) 5.1.1 Preparación de muestras
ii) 5.1.2 Análisis
b) 5.2 Hibridación por fluorescencia in situ
i) 5.2.1 Preparación de muestras
ii) 5.2.2 Análisis
c) 5.3 Otras técnicas
7) 6 Citogenética molecular
8) 7 Futuro de la citogenética
9) 8 Véase también
10) 9 Referencias
11) 10 Enlaces externos
12)
Historia
Primeros años
Los cromosomas fueron observados por primera vezen células vegetales por Karl Wilhelm von Nägeli en 1842. Su comportamiento en células animales (de salamandra) lo describió Walther Flemming, el descubridor de la mitosis, en 1882. Otro anatomista alemán, von Waldeyer, le dio nombre en 1888.
La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo 20, cuando se dedujo que el conjunto de cromosomas (el cariotipo)era quien portaba los genes. Levitsky parece que fue el primero que definió el cariotipo como la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido genético.[2][3] La investigación del cariotipo humano llevó muchos años para responder a la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas tiene una célula diploide humana normal? [4] En 1912, Hans von Winiwarter recopiló 47cromosomas en espermatogonias y 48 en oogonias, concluyendo con un mecanismo de determinación sexual XX/XO.[5] Painter en 1922 no estaba seguro de que el número diploide del hombre fuera 46 o 48, a favor de 46.[6] Cambió su opinión más tarde de 46 a 48, e insistió de manera acertada en que el hombre tenía un sistema XX/XY.[7] Considerando sus técnicas, estos resultados fueron bastante destacables.
Senecesitaban nuevas técnicas para resolver definitivamente el problema:
Utilizando células en cultivo
Pretratando células en un medio hipotónico, el cual penetra y dispersa los cromosomas
Detener la mitosis en metafase con una solución de colchicina
Aplastando la preparación para forzar a los cromosomas a ponerse en un mismo plano
Troceando una fotomicrografía y organizando el resultado en uncariograma indiscutible.
Hasta mediados de los años 50 no fue generalmente aceptado que el cariotipo del hombre incluía sólo 46 cromosomas.[8][9] Y algo muy importante, los grandes primates tenían 48 cromosomas.
Aplicaciones en biología
Los trabajos de McClintock con el maíz
Barbara McClintock empezó su carrera como citogenetista del maíz. En 1931 McClintock y Harriet Creighton demostraron quela recombinación citológica de cromosomas marcados tenía correlación con la recombinación de rasgos genéticos. McClintock continuó su carrera con el estudio citogenético de los mecanismos y la herencia de cromosomas circulares y fragmentados del maíz. Durante sus trabajos en citogenética, McClintock descubrió los transposones, lo que le condujo a conseguir su Premio Nobel en 1983.[16]Poblaciones naturales de Drosophila
En los años 30 del siglo XX Dobzhansky y sus colaboradores tomaron Drosophila pseudoobscura y D. persimilis de poblaciones salvajes en California y estados vecinos. Usando la técnica de Painter[10] estudiaron los cromosomas politénicos y descubrieron que las poblaciones salvajes eran polimórficas por las inversiones cromosómicas. Todas las moscas se parecían a...