Citrulinemia

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Citrulinemia

Es un trastorno metabólico en el que existe un déficit de la sintetasa del ácido argininsuccínico, una enzima necesaria para la incorporación del amoníaco en el ciclo de la urea. Laconcentración en orina y sangre de citrulina es muy elevada. La excreción de urea es generalmente normal, pero en esta patología es debida, al igual que en otras alteraciones del ciclo de la urea, aque la enzima alterada no consigue catalizar la reacción correspondiente. Sin embargo, sí es capaz de actuar sobre una concentración suficiente de sustrato, por lo que, al producirse una acumulaciónde éste inmediatamente antes de la reacción bloqueada, se alcanza un umbral que permite que la reacción prosiga y, por tanto, continúe el ciclo hasta su producto final, que es la urea. La arginina enla alimentación incrementa la excreción de citrulina en estos enfermos. De igual forma el benzoato ingerido desvía al nitrógeno de amonio hacia hipurato por medio de la glicina.

En el hígado de lospacientes afectos de una citrulinemia se observa una notable disminución de la actividad de la argininsuccinato-sintetasa (ASS). Esta alteración ha sido también puede de manifiesto en el cerebro y enfibroblastos en cultivo.

Existen dos tipos de citrulinemia descritos hasta ahora. La Citrulinemia Tipo I (citrulinemia clasica) puede ser diagnosticada durante los primeros días de vida, y esdiagnosticada en 1 de cada 57,000 nacimientos. La Citrulinemia Tipo II se ha diagnosticado principalmente en Japón, Este de Asia, y Medio Oriente. Este tipo de citrulinemia es más rara y es diagnosticadaaproximadamente en 1 de cada 100,000 a 230,000 individuos de estas regiones.

ORIGEN

La citrulinemia pertenece a una clase de enfermedades genéticas conocidas como desórdenes del ciclo de laurea.

La citrulinemia tiene sus orígenes en transtornos genéticos que pueden ser hereditarios. Los genes afectados en esta enfermedad son el ASS y el SLC25A13. Cada gen produce un tipo distinto de...
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