Clases funcionales insuficiencia cardiaca

Disautonomía familiar o Síndrome de Riley-Day
Enfermedad genética Judía
















Palabras claves: Disautonomia Familiar, Síndrome de Riley-Day, HSAN-III, Comunidad Judía, Judíos Ashkenazi.
Recuento de palabras:
Resumen






















Introducción
El estudio de las enfermedades étnicas ha sido el interés de nuevas y grandes investigacionessobre la salud mundial. A pesar de la incipiente Globalización y transculturización que existe hoy en día, prevalecen distintas enfermedades que son propias de una comunidad. Científicos le dan 2 explicaciones a este fenómeno: “el efecto fundador” y “la tendencia genética” (1). El primer término hace mención a que los genes involucrados en las distintas enfermedades, estarían presente en losancestros de la comunidad en que hoy en día se manifiestan. El segundo se refiere a la variación a lo largo del tiempo de la presencia relativa de los genes en el conjunto de una población (2).
La comunidad judía se caracteriza por realizar costumbres donde contraen matrimonio y establecen familia entre miembros de su misma fe. Es por esto que hay algunas enfermedades que afectan a los judíos másfrecuentemente que a otras etnias (1). Los Judíos Ashkenazíes son una población propiamente central y oriental de origen Europeo, provenientes de países como Alemania, Polonia, Ucrania, Rusia entre otros países de Europa oriental. El nombre de esta comunidad hace referencia a la primera área de asentamiento relativamente compacto de judíos en el noreste Europeo (3). Poseen un 30% de genes Europeos,mientras que otras comunidades de Judíos presentan más de un 50% (4).
La Disautonomia familiar (FD) es un trastorno autosómico recesivo que ocurre casi exclusivamente en personas con ascendencia judía Ashkenazi. Estas personas presentan característicamente déficit autonómico del sistema nervioso, con una disfunción de neuronas de fibras sensoriales pequeñas. La enfermedad también llamadaSíndrome de Riley-day es la neuropatía sensorial y autonómica hereditaria más conocida, HSAN-III (5). Se estima que 1 de cada 30 es portador del gen recesivo y se presenta un caso cada 3700 judíos europeos (1). Al momento existen 650 casos registrados en el mundo y la incidencia parece disminuir en los últimos años tras la detección prenatal de la población de riesgo (5).



Antecedentes y marcoteórico
La comunidad judías afectada por diasutonomia familiar no había sido tomada en cuenta hasta el siglo XXI cuando los Dres. Rubin y Anderson, decidieron abandonar su labor de investigación y abordar un nuevo programa científico en busca de la mutación de la enfermedad, que resulto ser en el gen IKBKAP. Si bien con la tarea cumplida estos científicos decidieron volver a sus labores tradicionalesde inmunología y oncología, una gran cantidad de familias y niños llegaron a su laboratorio con gran gratitud y esperanza, dando un nuevo vuelco en los proyectos de estos médicos ahora decididos a aportar indefinidamente en el tratamiento y acompañamiento de las familias afectadas. (8)

Algunas de las variantes de las mutaciones del gen en la enfermedad son: Un solo punto en la I κ B-complejode proteínas quinasa asociada (IKBKAP gen). Este punto de mutación en el intrón 20 de IKBKAP (IKBKAP IVS20 6 T → C) es responsable de 99,5 por ciento de todos los casos FD. Otras formas muy raros de FD incluyen pacientes heterocigotos para el IKBKAP IVS20 6 T → C mutación pero con mutaciones de sentido erróneo adicionales en el gen IKBKAP en R696P o P914L.(5)

El descubrimiento de que la mutaciónde un solo punto en IKBKAP causas FD ha estimulado numerosos estudios dirigido a la patogénesis de enfermedades, en conjunto con la creación de un gran número de fundaciones y/o organizaciones sin fines de lucro que buscan ampliar en conocimiento de la enfermedad, brindar nuevas tecnologías en tratamiento y servir como canal entre distintas familias afectadas.

Los principales problemas que...