Clasificación de las alteraciones genéticas

Clasificación de las alteraciones genéticas

La identificación del genoma humano conllevó enormes avances, tanto tecnológicos como en conocimientos, que han permitido profundizar en lainvestigación de las bases genéticas de la enfermedad, tanto desde el punto de vista etiopatogénico y de comprensión de sus mecanismos de transmisión, como por el desarrollo de métodos diagnósticos y nuevasopciones terapéuticas. Este origen genético, no sólo se ha reconocido de forma progresiva en un mayor número de enfermedades infantiles, sino en múltiples enfermedades comunes del adulto.
Actualmente, laenfermedad genética es una parte fundamental de la Medicina con implicaciones, no sólo diagnósticas y de tratamiento específico para el individuo afecto, sino para la familia, a la que debemos ofrecerestudio, asesoramiento y posibilidades de diagnóstico prenatal. Esta revisión con un enfoque práctico intenta actualizar los conceptos genéticos, incluyendo las enfermedades de base cromosómica,monogénica y multifactorial. Se incide en la comprensión de los mecanismos de herencia, mendelianos y no mendelianos, y el riesgo de transmisión.
Los avances técnicos y conceptuales en Genética hanpermitido la
Identificación de un número muy extenso de genes implicados en enfermedades humanas, así como un mejor conocimiento de su base molecular, que está cambiando nuestra percepción de losmecanismos de transmisión. Esto ha permitido un gran progreso en la práctica médica, especialmente en el diagnóstico, tratamiento, asesoramiento genético y cribaje de individuos con riesgo de padecerenfermedades genéticas

Un 2-3% de los recién nacidos tienen una alteración genética que puede ocasionar discapacidad, retraso mental y, en ocasiones, una muerte precoz; aunque, en los últimos años, esteporcentaje ha disminuido en relación con el diagnóstico prenatal y las leyes de interrupción de la gestación. Las anomalías genéticas representan entre un 10-30% de los ingresos hospitalarios...