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Rev Méd Chile 2006; 134: 1455-1464

Síndrome de Marfán
Pamela Oliva N1, Regina Moreno A2, M. Isabel Toledo G1, Andrea Montecinos Oa, Juan Molina P1.

Marfan Syndrome
Marfan Syndrome is an autosomic dominant genetic disorder of the elastic fibers of connective tissue. Although neonatal and infant forms of the disease exist, the classic Marfan Syndrome is the most frequent form ofpresentation in childhood and adolescence, whith a hereditary background in 70 to 85% of cases. Due to the natural evolution of the disease, there is a progressive involvement of different organs or systems such as skeletal, cardiovascular, dura, ocular, skin-integument and lungs. However, the suspicion must arise on skeletal clinical aspects which are first evident signs. The cardiovascular involvementappears later but is the major life threatening complication. When suspecting Marfan phenotype, it is mandatory to apply Ghent criteria based on family history and clinical findings to establish the diagnosis. If diagnosis is confirmed, the severity of organ involvement must be assessed, to take preventive and/or therapeutic measures, including the search of new cases among relatives. When patients donot fulfill the diagnostic criteria, they must have a yearly evaluation considering the natural progressive evolution of the disease. The aim of this review is to spread and unify criteria on this disease whose diagnosis is eminently clinical, that requires early integral and updated management by a multidisciplinary group, to obtain the best quality of life and survival (Rev Méd Chile 2006; 134:1455-64). (Key words: Genetic diseases, inborn; heart defects, congenital; Marfan syndrome)
Recibido el 16 de septiembre, 2005. Aceptado el 14 de junio, 2006. 1Unidad de Cardiología, Servicio de Pediatría, Hospital Dr. Hernán Henríquez A. Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de la Frontera. 2Departamento de Ciencias Básicas, Facultad de Medicina,Universidad de la Frontera. aAlumna Carrera de Enfermería, Universidad Mayor, Santiago.

l síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón1,2. La fibraelástica tiene como función la distensión y retracción, forma parte de la matriz extracelular de
Correspondencia a: Dra. Pamela Oliva N. Dinamarca 621, Ofic. 810. Temuco. Fono: (45) 204880. Fax: (45) 216210. E mail: moliva@ufro.cl

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los tejidos y está compuesta por elastina y una red de microfibrillas que sirve de armazón para el depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras elásticas2-4.Esta red de microfibrillas está formada por fibrilina1, que está codificada por el gen FBN1 en el cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es decir, en los heterocigotos, la fibrilina1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales, posiblemente, al actuar con los productos del alelo normal2. En este gen se han descrito más de 500 mutaciones ycasi todas son únicas para un individuo o familia

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afectada5, dando origen a un defecto hereditario de la fibrilina, lo que ocasiona una formación de fibras elásticas anormales, con la consiguiente disfunción de los tejidos que la poseen. Además, se ha postulado que la fibrilina normal inhibiría elcrecimiento de los huesos largos y que las fibras elásticas a través de su tensión controlarían el crecimiento de éstos, por lo tanto, al existir una alteración en estas estructuras se produciría el crecimiento óseo exagerado propio de la enfermedad6. Incidencia y aspectos genéticos. La incidencia ha sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes2,5. El 70%-85% de los casos de Marfán clásico...