CMC Hemofilia

CMC: UNITAT 8
L’HEMOFÍLIA
És una alteració que evita o retarda considerablement la coagulació de la sang. Es manifesta a través d’hemorràgies externes o internes. Les persones afectades mostren una disminució d’alguns dels factors de la coagulació propis de la sang (fins hi tot els hi pot arribar a faltar).
PROCÉS:
Per una banda hi ha les plaquetes que s’adhereixen a les parets delsconductes sanguinis quan entren en contacte amb substàncies que normalment estan fora d’aquests conductes. Formen el que s’anomena tap plaquetari.
Per altra banda hi ha els factors de coagulació del plasma sanguini que s’activen quan detecten les mateixes substàncies que provoquen el tap plaquetari. Aquests factors formen una xarxa de petits filaments de fibrina transformant una proteïna present alplasma que s’anomena fibrinogen. Aleshores s’adhereixen a les cèl·lules sanguínies (els eritròcits, els leucòcits, les mateixes plaquetes) i formen un coàgul un element decisiu per aturar les hemorràgies de certa importància.
Hemofília A Absència o disminució del factor VIII (globulina antihemofílica) aquesta és més comú que la B.
Hemofília B Absència o disminució del factor IX (factor deChristmas)
Classificació clínica de persones amb hemofília A o hemofília B
Hemofília severa
Hemofília moderada
Hemofília lleu
-1% del factor de coagulació en el plasma
Hemorràgies espontànies
Hemorràgies freqüents
Entre 1% i 5% del factor de coagulació
Hemorràgies per lesions internes
Hemorràgies un cop al mes
Entre el 5% i 25% del factor de coagulació
Hemorràgies perlesions greus o operacions quirúrgiques
Poden no tenir mai cap problema hemorràgic
L’hemofília és una malaltia incurable tot hi que es pot portar un control. Cal subministrar el factor de coagulació per injecció a les persones hemofíliques que no el poden fabrica (teràpia d’aportació).
TRACTAMENTS:
Tractament a demanda Administra el factor de coagulació7
Tractament de profilaxi Administracióregular del factor de coagulació per prevenir hemorràgies.
OBTENCIÓ FACTORS DE COAGULACIÓ (tecnologia recombinant):
1. Els concentrats de factor de coagulació s’obtenen després de fraccionar i purificar el plasma sanguini. S’inactiven els virus potencials per tal d’evitar contagis de malalties com per exemple el VIH. Per això se sotmet el plasma a anàlisis i tractaments i així es garanteix laseguretat per a l’ús de les persones hemofíliques.
2. Els productes de tecnologia recombinant tenen un grau de puresa elevat. S’obtenen després de diverses etapes. En primer lloc cal introduir el gen humà que codifica el factor VIII o IX en cèl·lules de mamífers que s’han del multiplicar per obtenir un banc de cèl·lules amb capacitat de formar factor VIII o IX. Desprès s’han d’incubar les cèl·lulesen un medi de cultiu perquè produeixin el factor desitjat. Finalment cal purificar el factor produït per aquestes cèl·lules.
Esquema:







L’HERÈNCIA DE L’HEMOFÍLIA
Les cèl·lules del cos humà contenen 46 cromosomes menys els òvuls i espermatozoides que contenen la meitat (23). Tots ells es poden agrupar el parelles per tant formen 23 parelles de cromosomes. Els dos cromosomes de cadaparella:
Provenen de diferents progenitors
Tenen la mateixa forma i mida (homòlegs)
Porten informació per als mateixos caràcters ( mateixos gens)
Els cromosomes d’una parella no porten la mateixa informació. Els cromosomes més diferents entre ells són els cromosomes sexuals (X i Y) que determinen el sexe. Les dones tenim 2 cromosomes X i els homes un X i l’altre Y. A causa de l’encreuamententre òvuls i espermatozoides fa que obtinguem la ½ per a embrions XX i un altra ½ XY (50% nena i 50% nen)
Cariotip: Representació de tots els cromosomes ordenats en cromosomes homòlegs.
El cromosoma X és més gran que l’Y i conté més gens. Per això al cromosoma X és el que dona la capacitat de fabricar el factor de coagulació VIII en canvi el cromosoma Y no el té.
Gens de l’hemofília Una...