Cockaine

1.LA ENFERMEDAD
El síndrome de cockayne es una enfermedad multisistémica, rara y hereditaria con un modo de herencia autosómico recesivo. Esta se caracteriza por el agrupamiento del fenotipo de la enfermedad en los hijos aunque normalmente este no se observa en los padres u otros ancestros.
Un tipo es el trastorno autosómico recesivo que significa que deben estar presentes dos copias de ungen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. Ambos genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad.
Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, le pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
2.EL SÍNDROME Y SUS CARACTERÍSTICAS:
Fenotípicamente podemos decir que entre sus características observables están: bajatalla y aspecto de duende, microcefalia, calcificaciones intracraneales, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, postura en "andar a caballo“, degeneración neurológica progresiva, retraso de crecimiento progresivo, déficit intelectual, ataxia cerebelosa , espasticidad, neuropatía periférica desmielinizante , sorderaneurosensorial y anomalías dentarias.
3.TIPOS DEL SÍNDROME:
Existen los siguientes tipos de síndrome de Cockayne:
-Síndrome de Cockayne tipo 1: Es la forma clásica, se caracteriza por el crecimiento normal del feto pero con la aparición de las primeras anormalidades en los primeros dos años de vida. Se caracteriza por el deterioro de la visión, del oído y del sistema nervioso central y periféricodegenerando progresivamente hasta la muerte en la primera o segunda década de vida.
-Síndrome de Cockayne tipo 2: También conocido como síndrome de Cockayne connatal, consiste en el desarrollo neurológico muy poco después del nacimiento.La muerte suele sobrevenir a los 7 años
-Síndrome de Cockayne tipo 3: Es raro y se caracteriza por su aparición tardía y es mas suave que los tipo I y II. Laesperanza de vida estaentre los 40 y 50 años .
-XP-CS: El síndrome de Cockaye en algunos casos  se manifiesta conjuntamente con la enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación hace que se padezcan los síntomas de ambas enfermedades como cáncer de piel, talla baja hipogonadismo y retraso mental.
4.DIAGNÓSTICO
Su diagnóstico se basa en la detección de la alteración específica de la vía TCR, quepuede ser identificada mediante el análisis de la recuperación de la síntesis de ARN en fibroblastos en cultivo, después de la irradiación con rayos UV.
Dependiendo el tipo obtenemos un diagnóstico u otro:
En el Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch: catalogado como "progeria neonatal", pues el fenotipo de este cuadro se manifiesta desde el nacimiento. Usualmente existe el antecedente de retardo decrecimiento intrauterino y oligoamnios, su expectativa de vida en promedio es de 7 meses y es considerada un trastorno autosómico recesivo.
En el Síndrome de Werner,también conocido como "progeria de los adultos", por presentar sus primeras manifestaciones entre los 15 y 30 años de vida. Es un cuadro autosómico recesivo.
En el Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimientointrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, hipospadias, criptorquidia, múltiples nevus, braquidactilia, sordera neurosensorial, retraso mental y déficit de IgG. La mayoría de los casos han sido esporádicos.
En cambio en elSíndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea, defectos oculares y apariencia de bajaestatura, orejas grandes, extremidades largas, pies y manos grandes.
En el diagnóstico podemos diferenciar dos: el diagnóstico diferencial incluye principalmente las enfermedades mitocondriales, que pueden presentar manifestaciones clínicas similares a las observadas en el SC. El diagnóstico prenatal es posible, en amniocitos o en células de las vellosidades coriónicas, utilizando el mismo...