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Rev. Méd. Chile v.131 n.10 Santiago oct. 2003

ÉTICA CIENTÍFICA DE LA TERAPIA GÉNICA: URGENCIA DE LA CIRUGÍA GÉNICA DEL ADN
Scientific ethics of gene therapy for individuals: The urgency for DNA gene surgery

Carlos y Valenzuela. 2003. Facultad de Medicina. Universidad de Chile.

Resumen

La terapia génica tiene que ver con la manipulación directa de las células somáticas y lasgerminales (gametos). La tecnología actual apunta a la inserción de segmentos de ADN en estas células. Esta terapia es útil en enfermedades recesivas mendelianas. Existe una moratoria ética al usar la inserción de ADN en la terapia de células germinales, porque produce un aumento (alargamiento) del genotipo. La terapia de células somáticas cura al individuo pero aumenta el riesgo de tener enfermedadesgenéticas. Esto ocurre porque la alteración genética puede ser transmitida a su descendencia. La cirugía genética es un proceso que reemplaza al nucleótido alterado del ADN del individuo, por uno sano, conservando la expresión y regulación de sus genes. Varios procesos de cirugía genética han sido aplicados en células (aisladas) y en animales. Además, la cirugía genética puede ser aplicada a célulasgerminales (gametos) en la terapia génica sin contradicciones éticas. Esta puede curar enfermedades mendelianas dominantes y aplicadas a heterocigotos, preservando la regulación y expresión genética del paciente. Si las técnicas son seguras y el procedimiento este disponible, se pude tratar de curar todo el síndrome mendeliano en una generación. Y finalmente cualquier enfermedad podría modificarsesi es tratada.

Palabras Claves: Terapia génica, cirugía genética, técnicas genéticas, células germinales.

Introducción

El primer lugar, la terapia génica satisface el anhelo de la medicina de curar etimológicamente una enfermedad. Actualmente la biología sostiene que todo ser vivo resulta de la interacción de su genotipo con su fenotipo, pues todo carácter (incluyendo a lasenfermedades) resulta de esta interacción. Las enfermedades mendelianas simples, monogénicas, dominantes o recesivas, ligadas al sexo (X o Y) o autosómicas son casi 100% genéticas. Entre ella se tiene a la Hemacromatosis, fibrosis quística o muscoviscidosis, hemofilia, fenilcetanuria y cerca de 5800 síndromes mendelianos o mitocondriales. Otras enfermedades tienen un gran componente genético, sonmultifactoriales u oligogénicas y el ambiente tiene un componente no nimio. Entre ellas se pueden destacar la hipertensión arterial, diabetes mellitus, entre otras. En otro grupo el agente ambiental, como las infecciones y parásitos, pero los genes se pueden modificar o bien ser resistentes ante ellas. Además se puede nombrar las carencias nutritivas y/o vitamínicas que causan una enfermedad y provienen delmedioambiente. Al comienzo, las enfermedades hereditarias eran fatales e incurables. Sin embargo, desde hace tiempo se trataban enfermedades genéticas a través de fenocopias como por ejemplo la hemofilia. El tratamiento«ambiental» de algunas enfermedades metabólicas genéticas abrió perspectivas y acabó con su fatalismo. La terapia génica apareció hace más de 30 años y desde su origen causócontroversias éticas, filosóficas y teológicas.

Desarrollo

La terapia génica tiene dos intenciones esenciales: terapia de células somáticas que se encarga de curar células de órganos y tejidos a excepción de los gametos, y la terapia de células germinales pretende curar a la estirpe celular para curar también a la descendencia. En una enfermedad recesiva ligada al sexo como la hemofilia, lospacientes son casi todos hombres. Antes, los hemofílicos no se reproducían ya que morían jóvenes por las hemorragias. Con los tratamientos médicos aumentó su esperanza de vida y lograron tener hijos, pero en una cantidad menor con respecto a la cantidad normal. Con la terapia génica de células somáticas, prácticamente todos tendrán hijos en cantidad normal. Sus hijas serán portadoras y la mitad de...
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