Condrodisplasia

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NOTA CLINICA
M.T. Gil Rivas, P. Aparicio Lozano, B. Alonso Alvarez, E. Sastre Huerta, J. Sánchez Martín, J.M. Merino Arribas An Esp Pediatr 1996;44:509-511.

Condrodisplasia punctata. Enfermedad de ConradiHünermann. A propósito de un nuevo caso

Introducción La condrodisplasia punctata es un síndrome displásico caracterizado por la presencia de múltiples calcificaciones puntiformes a nivelde grandes articulaciones(1). La primera descripción radiográfica se debe a Conradi, que la consideró como una variedad de acondroplasia con osificación epifisaria precoz(2). A las alteraciones articulares se suman otro tipo de malformaciones: alteraciones cutáneas, dismorfias craneofaciales, talla corta neonatal, acortamientos de extremidades, cataratas y lesiones cardíacas(1-5). Se presenta en elmomento del nacimiento(1-3). Su etiopatogenia se desconoce aunque parece tratarse de una enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X con alteración genética a nivel de Xq28(6). Su pronóstico es bueno si bien en los primeros meses de vida la probabilidad de fallecimiento es elevada, agravándose si se asocian malformaciones cardíacas(7). Observación clínica Recién nacida a término sinantecedentes familiares de interés. Sospecha antenatal de malformaciones esqueléticas por estudio ecográfico. Pero al nacimiento: 3,200 kg (P25); talla: 41 cm (P < 3); perímetro cefálico: 36 cm (P90). En la exploración en el momento del nacimiento se aprecia (Fig. 1) una dermatitis de carácter ictiosiforme generalizada y malformaciones consistentes en: asimetría de la cara, angiomasfronto-naso-palpebrales, hendiduras palpebrales horizontalizadas, microftalmía izquierda, pabellones auriculares despegados de implantación baja y lobulación defectuosa. Las extremidades eran cortas a expensas del segmento proximal, con actitud en flexión y motilidad activa y pasiva disminuida. Las extremidades inferiores eran asimétricas siendo la izquierda más corta. Presentaba pies zambos congénitosbilaterales irreductibles. El resto de la exploración fue normal. Las exploraciones complementarias practicadas mostraron una hematimetría, bioquímica, ionograma y proteinograma normales. La serología para lúes, toxoplasma y citomegalovirus fue negativa, así como las pruebas de detección neonatal de hipotiroidismo y fenilcetonuria. El cariotipo realizado según la técServicio de Pediatría, Sección deNeonatología. Hospital «General Yagüe». Burgos. Correspondencia: María Teresa Gil Rivas. Hospital General Yagüe. Avda. del Cid, s/n.09005 Burgos. Recibido: Noviembre 1994 Aceptado: Mayo 1995

Figura 1. Aspecto general de la niña en el que se aprecia una dermatosis ictiosiforme generalizada, acortamiento de extremidades inferiores a expensas del segmento proximal y pies zambos bilaterales.

nica debandas G fue normal, con una fórmula cromosómica 46,XX. La radiología de esqueleto (Fig. 2) evidenció unos huesos largos mal modelados, con fémures incurvados y engrosados. Las epífisis, de aspecto irregular, presentaban calcificaciones puntiformes, a modo de perdigones, bien delimitados, principalmente a nivel de grandes articulaciones (caderas, rodillas, tobillos), así como a nivel paravertebral.En el estudio oftalmológico se apreciaron cataratas bilaterales, más evolucionadas en el ojo izquierdo y microftalmía izquierda. La evolución ha sido buena, con clara mejoría de las lesiones cutáneas y desaparición de la mayoría de las calcificaciones articulares en los últimos controles radiológicos realizados. El desarrollo psicomotor es normal para su edad si bien la talla sigue manteniéndoseen percentiles bajos (P3).

Discusión La condrodisplasia punctata es un síndrome displásico que engloba un grupo de entidades que tienen como característica común la presencia de calcificaciones puntiformes a nivel de articulaciones preferentemente grandes (caderas, rodillas, tobillos, codos, muñecas y columna vertebral)(1-8). La Clasificación Internacional de Osteocondrodisplasias establece...
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