Congenitas

CAPITULO II

MARCO TEORICO

La enfermedad congénitas es cuando se manifiesta en nacimiento o ya producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. La Enfermedad con la cual nace el niño; puede ser hereditaria o adquirida durante los tres primeros meses de la vida intrauterina y no transmisible

ANTECEDENTES

EnVenezuela y a nivel mundial existen personas con enfermedades congénitas
Dra. Milagros Romero, María Luisa Hernández, Chiquinquirá Silva*, Mildred Fuenmay
Departamento de Ciencias Morfológicas, Cátedra de Histología y Embriología de la Escuela de Medicina de la Universidad del Zulia.
  Hospital Militar de Maracaibo “TCNEL (Ej) Dr. Francisco Valbuena”, Estado Zulia.
RESUMEN
Se presentan doscasos. Primero: paciente III gesta, I cesárea, I aborto, 26 años, que ingresa con diagnóstico de embarazo de 30 semanas y trabajo de parto prematuro. El ecosonograma reportó feto único de 30 semanas, con riñones poliquísticos aumentados de tamaño e hiperecogénicos, oligohidramnios severo, y bienestar fetal comprometido. Se realizó cesárea segmentaria, obteniéndose feto femenino vivo en malascondiciones que muere con diagnóstico de: recién nacido pretérmino, riñones poliquísticos y asfixia perinatal severa. El estudio morfológico posmortem reportó atelectasia bilateral, y poliquistosis renal autosómica recesiva.
Segundo: paciente primigesta, 23 años, a quien se le realiza ecograma obstétrico que reportó feto único de 23 semanas, retardo de crecimiento intrauterino severo, displasia renalbilateral, y anhidramnios.
Inicia trabajo de parto prematuro a las 24 semanas expulsando feto muerto masculino, cariotipo 46, XY, la necropsia reportó agenesia renal bilateral.
Palabras clave: Anomalías congénitas renales. Necropsia fetal. Diagnóstico prenatal.
Key words: Renal congenital anomalies. Fetal neoplasia. Prenatal diagnostic.
Los defectos congénitos del aparato urinariorepresentan entre el 15 % y 30 % de todas las anomalías diagnosticadas durante el embarazo (1,2).
La mortalidad debida a anormalidades del tracto urinario es alta, aproximadamente el 60 % cuando existe una anomalía estructural y relativamente baja, 13,3 % en el grupo con dilatación del aparato urinario (2,3).
A pesar de las limitaciones del diagnóstico ultrasonográfico de las anomalías fetales renales, serequiere precisión en el diagnóstico prenatal, porque, una vez detectada la anomalía, es necesario brindar a la pareja información apropiada acerca del tipo de
anormalidad (leve o severa, aislada o sindromática), pronóstico del feto, riesgo de recurrencia, conducta a seguir en futuros embarazos, posibilidad de ofrecer terapia fetal, cuando ésta sea posible y el seguimiento posnatal (4,5).
Losestudios que evalúan la relación entre los hallazgos del ultrasonido prenatal y los obtenidos a través del examen anatomopatológico posmortem, han reportado que la verificación posnatal del diagnóstico prenatal varía entre 50 % y 90 % (1,2,5-7). En el caso de las anomalías renales, se reconoce que, pueden presentarse dificultades en su detección por ecografía (4,5), por tanto, es importanterealizar el estudio anatomopatológico fetal en los casos de anomalías letales.
REPORTE DE CASOS
Caso 1: Feto femenino, producto de madre de 26 años, III gesta, I cesárea, I aborto, embarazo controlado, sin exposición demostrada a teratógenos, padres no consanguíneos, aparentemente sanos, sin antecedentes familiares de anomalías congénitas y enfermedades hereditarias. Se realizó ecosonograma obstétricoa las 30 semanas de gestación que reportó feto único, con riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos, con múltiples quistes, pobre diferenciación corticomedular, no se observó la pelvis renal ni la vejiga urinaria, oligohidramnios severo

Los datos de la investigación, evidencian cómo la implementación de la enfermedad
estrategias permiten la formación y educación para el cumplimento del...