Consecuencias de la no disyunción

Páginas: 17 (4129 palabras) Publicado: 19 de septiembre de 2012
INTRODUCCION
Desde que nacemos hasta el momento de nuestra reproducción como parte del ciclo vital de la vida nuestro organismo está expuesto a factores ambientales que pueden modificar su información de herencia. Todo Humano aparentemente sano sea varón o mujer, sin antecedentes en la familia de enfermedades de herencia y menor de 35 años tiene un riesgo de 3% te tener un bebe con algunas delas 16 mil enfermedades hereditarias contenidas en 46 cromosomas que poseen en su interior 30 mil genes descubiertos atreves del proyecto genoma humano.
La información hereditaria del humano está contenida en llos cromosomas que a su vez contienen genes y dan las características fisiológicas y patológicas de las personas.
La madre aporta a través del ovulo 23 de estos estuches y el padre 23 pormedio del espermatozoide, por tanto todo ser humano tiene la mitad de información de herencia de cada uno de sus progenitores implicando esto que los ccromosomas están por pares.
Los cromosomas que en pares que nan del 1 al 22 se llaman autosomas y el par 23 se llaman cromosomas sexuales correspondiendo a los cromosomas X. En la nomenclatura actual el cromosoma Y es el 24 y el cromosoma 25 es elADN Mitocondrial.
El estudio de los cromosomas se llama cariotipo o estudio citogenetico y el estudio de los genes se les denimina biología molecular.
La madre siempre aporta en sus ovulos estuches sexual Xy el padre en sus espermatozoides estuche sexual Y. Si al ocurrir la fecundación se une un cromosoma X materno con un X paterno se formará una persona 46, XX, es decir una mujer normal, si porel contraio el espermatozoide que fertiliza el óvulo aporta un cromosoma Y se formará una persona 46, XY, es decir un varón. Los genes son el lenguaje básico de la vida o código genético.
A través del proyecto genoma humano, se determino que toda información hereditaria dicta que características físicas y patológicas tendrá esa persona tales como de que color será nuestro cabello, ojos, piel, asíñas enfermedades a padecer como Hipertensión Arterial, Cáncer o Síndrome de Down.
HISTORIA
Bridges llevó a cabo muchos experimentos con moscas que presentaban la no disyunción e hizo un análisis citológico de sus cromosomas.
En 1921, L. Morgan encontró una estirpe de moscas en las que la no disyunción ocurría en el cien por cien de los casos.
NO DISYUNCIÓN
Falla en la segregación decromosomas homólogos, ocurre tanto en la primera como en la segunda división meiótica, o en ambas a la vez, igual cuando ocurre la fecundación, con un gameto normal, aparecen en el cigoto más de 2 cromosomas de un par de cuestión.
Si son 3 se llama: trisonomias.
Si son 4: tetrasomia (2n + 2)
Si son 5: Pentasomia (2n + 3)
ORIGEN DE LA NO DISYUNCIÓN
Las consecuencias de la no disyunción en lameiosis I y en la meiosis II se presenta de diferentes formas en los cromosomas encontrados en los gametos.
Un error durante la meiosis I conducirá a que el gameto contenga ambos cromosomas homólogos de un par cromosómico. Por el contrario, la no disyunción en la meiosis II originara un gameto con dos copias de uno de los cromosomas homólogos.
Estudios realizados han demostrado que la mayor partede los niños con trisonomías autosómicas han heredado el cromosoma adicional por resultado de una no disyunción durante las divisiones meióticas maternas.
* La no disyunción puede ocurrir durante los primeros estadios del desarrollo del cigoto, como consecuencia, se podría originar la presencia de dos o más líneas celulares con diferencia en el numero de cromosomas, fenómeno conocido comomosaicismo.
CONCEPTOS BÁSICOS DE LA NO DISYUNCIÓN
MALFORMACIÓN
Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o región anatómica, resultante de un proceso de desarrollo anormal de origen intrínseco, que se presenta cuando se interrumpe la organogénesis normal.
* Es de origen genético surgen en el momento de la concepción
Ejemplos:
* Labio fisurado y paladar hendido
*...
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