Consejo genetico

Consejo genético
El Consejo Genético se define como el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria. Este Consejo Genético puede ser previo o posterior.
1. En el primercaso, el consejo se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta con el fin de evitar su aparición.
2. El segundo se da tras al nacimiento del niño afectado. En este caso, el estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto o enfermedad, así como sobre el manejoterapéutico, dietético o de rehabilitación.
Según la American Society of Human Genetics, sus objetivos son:
1. Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
2. Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.
3. Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
4. Favorecer la elección individual deopciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores.
5. Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.
Se trata, por tanto, de un proceso complejo que integra componentes clínicos, psicológicos, educativos y éticos.
La comunicación de riesgo es un proceso educativo, por medio del cual, el consejero genético intenta explicarcómo se hereda una enfermedad genética y qué probabilidad hay de que pueda pasarse a los hijos.
Por tanto, es fundamental que antes de la realización de un test para el diagnóstico genético de una enfermedad, se realize un consejo genético con el paciente. Éste tiene derecho a decidir si quiere o no saber si padece una enfermedad. Se evaluará si es correcta la aplicación del test considerandodiferentes aspectos como la relación coste/beneficio. También se informará de las consecuencias que puede conllevar los resultados del test (consejo genético propiamente dicho)

Algunos autores definen el consejo genético como aquel proceso de comunicación en el que se tratan cuestiones médicas, genéticas y sociológicas asociadas al riesgo de aparición de una enfermedad hereditaria, es decir, unaenfermedad que está escrita en los genes de una familia. En el presente trabajo se analiza cómo y en qué circunstancia se realiza el consejo genético. Asimismo, se aborda la determinación y prevención del riesgo de recurrencia, el cribado poblacional y los aspectos psicológicos que hay que tener en cuenta.
Cuando se diagnostica cualquier trastorno clínico, la persona afectada y generalmente losfamiliares requieren a menudo ayuda para entender el trastorno, su naturaleza y los medios disponibles para tratarlo. Pero en el caso de las enfermedades hereditarias surge una preocupación añadida: la necesidad de conocer el riesgo genético, es decir, la preocupación de tener o no la enfermedad, y los medios que se disponen para prevenir su transmisión en generaciones futuras.
En el proceso delconsejo genético se explican las principales características del síndrome, su expresión clínica, la media de edad de aparición de la enfermedad (si se conoce) el riesgo de presentar la enfermedad en caso de ser portador y las medidas de las que se dispone para su prevención o tratamiento.
La principal particularidad de las enfermedades hereditarias es que no sólo afectan al paciente que acude a laconsulta del médico, sino que puede afectar a sus familiares más directos y a su descendencia.
Los médicos tienen la responsabilidad profesional de proporcionar el consejo genético siempre que lo requiera el caso. Sin embargo, esta responsabilidad no se extiende más allá del propio paciente. Debe respetarse el derecho a la confidencialidad del paciente, pero ahí surge el dilema ético. Si el...