consulta de consejo genetico

. ¿Qué es una Consulta de Consejo Genético?
Una consulta de consejo genético es un servicio que proporciona información y apoyo a las personas y/o familias que padecen o pueden tener riesgo depadecer un desorden genético. Durante la consulta, el genetista se reúne con una persona o familia para discutir los riesgos genéticos que pueden afectarles y para proporcionar, en su caso,información sobre los análisis genéticos y opciones disponibles para una mejor gestión de su situación. Para determinar si una enfermedad o condición tiene un componente genético, el genetista necesitaconocer la historia familiar detallada, el historial médico de la persona y en ocasiones pruebas adicionales para ayudar al diagnóstico.
Una parte fundamental es también el dar respuesta a lasdudas y preocupaciones de los pacientes. Durante el consejo genético el paciente podrá discutir y preguntar libremente cualquier cosa relacionada con su situación genética, se le proporcionará todala información necesaria para que pueda tomar la decisión que considere más conveniente. En cualquier caso, se respetarán las decisiones personales y se garantiza la total confidencialidad de loque se hable durante las sesiones.
Si a una persona se le diagnostica una enfermedad genética, el genetista le proporciona la información necesaria sobre el diagnóstico, sobre cómo se hereda laenfermedad, la posibilidad de pasar la enfermedad a la descendencia en futuras generaciones y las opciones que existen para realizar pruebas y posibles tratamientos.
El diagnóstico genético es unaprueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el análisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad enun paciente y permite evitar su transmisión a la descendencia.
Estos estudios genéticos deben ser prescritos por un facultativo especializado a través de una Consulta de Consejo Genético