Construccion
Páginas: 11 (2562 palabras)
Publicado: 11 de enero de 2013
TRABAJOS ORIGINALES
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Rev Obstet Ginecol Venez 2009;69(2):77-81
Hallazgos ecográficos en fetos con alteraciones cromosómicas
Drs. Freddy González *, Ricardo Hernández *, María Elena Abad**
Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas *Obstetra especialista en procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal **Fellow enprocedimientos invasivos.
RESUMEN Objetivo: Describir los hallazgos ecográficos detectados en los fetos y su relación con el cariotipo anormal obtenido en las amniocentesis genéticas realizadas en el segundo trimestre. Métodos: Se revisaron todos los informes de los estudios ecográficos realizados previamente a la amniocentesis de los fetos que resultaron con cromosomopatías durante el año 2006.Ambiente: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas Resultados: En 1786 amniocentesis, se obtuvieron 32 fetos (1,79 %) con cromosomopatías, siendo la trisomía 21 la más frecuente (47 %). De todos los casos con alteraciones cromosómicas 15 fetos (46,9 %) tuvieron uno o más marcadores ecográficos. Los hallazgos ecográficos encontrados en el grupogeneral fueron: pliegue nucal engrosado en 40 %, higroma quístico en 19,5 %, ectasia pielocalicial en 12,5 %, e intestino hiperecogénico, ausencia de hueso nasal, foco ecogénico intracardíaco y pie equino varo, cada uno en un 7 %. Un 53 % de los fetos con trisomía 21 presentaron algún tipo de hallazgo ecográfico anormal, así mismo un 67 % de los fetos con trisomía 18 y 100 % de los fetos que teníanmonosomía X, trisomía 22 y triploidía Conclusión: El ultrasonido juega un papel muy importante en el diagnóstico prenatal. El diagnóstico apropiado de las anomalías estructurales y hallazgos menores, incrementa la sospecha de alguna alteración cromosómica y puede sugerir la realización de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. Palabras clave: Alteraciones ecográficas. Cromosomopatías.Amniocentesis genética. SUMMARY Objective: To describe the abnormalities detected by detailed second trimester ultrasonography among the fetuses with abnormal karyotype after amniocentesis. Methods: Ultrasound studies belonging to fetuses with diagnosed chromosomal anomalies in 2006 were reviewed. Setting: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. CaracasResults: A total of 1,786 patients underwent amniocentesis with a result of 32 (1.79 %) fetuses detected with an abnormal karyotype, trisomy 21 (47 %). Out of all cases with chromosomal anormalies 15 fetuses (46.9.%) had one or more sonographic markers. Ultrasound markers were: increased nucal fold 40 % , cystic hygroma (19.5 %) , pyelectasis 12.5 %, and echogenic bowel, absent nasal bone,echogenic intracardiac foci and club foot (7 %) each one. A 53 % of fetuses with trisomy 21 had some adnormal sonographic marker, as well as 67 % of trisomy 18 and 100 % of fetuses with X0, trisomy 22 and triploidy. Conclusions: The second trimester ultrasound plays an important role in prenatal diagnosis. The appropriate detection of structural anomalies and sonographic markers increase the diagnosisof aneuploidies and can suggest the necessity to practice an invasive study Key words: Ultrasound abnomalies. Aneuploidies. Genetic amniocentesis.
INTRODUCCIÓN
El uso del ultrasonido es de gran utilidad para evaluar el bienestar fetal y absolutamente necesario para demostrar o descartar cualquier alteración anatómica
Vol. 69, Nº 2, junio 2009
o del estado de la salud del mediointrauterino. Desde la década del 90 se vienen reportando series significativas con algunos hallazgos o marcadores
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F. GONZÁLEZ, ET AL
que nos pueden orientar en la identificación de fetos que cursen con cromosomopatías. Estas anomalías pueden incluir defectos mayores o estructurales así como también defectos no estructurales que son los llamados marcadores ecográficos (de la traducción literaria...
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Rev Obstet Ginecol Venez 2009;69(2):77-81
Hallazgos ecográficos en fetos con alteraciones cromosómicas
Drs. Freddy González *, Ricardo Hernández *, María Elena Abad**
Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas *Obstetra especialista en procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal **Fellow enprocedimientos invasivos.
RESUMEN Objetivo: Describir los hallazgos ecográficos detectados en los fetos y su relación con el cariotipo anormal obtenido en las amniocentesis genéticas realizadas en el segundo trimestre. Métodos: Se revisaron todos los informes de los estudios ecográficos realizados previamente a la amniocentesis de los fetos que resultaron con cromosomopatías durante el año 2006.Ambiente: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. Caracas Resultados: En 1786 amniocentesis, se obtuvieron 32 fetos (1,79 %) con cromosomopatías, siendo la trisomía 21 la más frecuente (47 %). De todos los casos con alteraciones cromosómicas 15 fetos (46,9 %) tuvieron uno o más marcadores ecográficos. Los hallazgos ecográficos encontrados en el grupogeneral fueron: pliegue nucal engrosado en 40 %, higroma quístico en 19,5 %, ectasia pielocalicial en 12,5 %, e intestino hiperecogénico, ausencia de hueso nasal, foco ecogénico intracardíaco y pie equino varo, cada uno en un 7 %. Un 53 % de los fetos con trisomía 21 presentaron algún tipo de hallazgo ecográfico anormal, así mismo un 67 % de los fetos con trisomía 18 y 100 % de los fetos que teníanmonosomía X, trisomía 22 y triploidía Conclusión: El ultrasonido juega un papel muy importante en el diagnóstico prenatal. El diagnóstico apropiado de las anomalías estructurales y hallazgos menores, incrementa la sospecha de alguna alteración cromosómica y puede sugerir la realización de procedimientos invasivos de diagnóstico prenatal. Palabras clave: Alteraciones ecográficas. Cromosomopatías.Amniocentesis genética. SUMMARY Objective: To describe the abnormalities detected by detailed second trimester ultrasonography among the fetuses with abnormal karyotype after amniocentesis. Methods: Ultrasound studies belonging to fetuses with diagnosed chromosomal anomalies in 2006 were reviewed. Setting: Centro Nacional de Genética Humana y Experimental. Universidad Central de Venezuela. CaracasResults: A total of 1,786 patients underwent amniocentesis with a result of 32 (1.79 %) fetuses detected with an abnormal karyotype, trisomy 21 (47 %). Out of all cases with chromosomal anormalies 15 fetuses (46.9.%) had one or more sonographic markers. Ultrasound markers were: increased nucal fold 40 % , cystic hygroma (19.5 %) , pyelectasis 12.5 %, and echogenic bowel, absent nasal bone,echogenic intracardiac foci and club foot (7 %) each one. A 53 % of fetuses with trisomy 21 had some adnormal sonographic marker, as well as 67 % of trisomy 18 and 100 % of fetuses with X0, trisomy 22 and triploidy. Conclusions: The second trimester ultrasound plays an important role in prenatal diagnosis. The appropriate detection of structural anomalies and sonographic markers increase the diagnosisof aneuploidies and can suggest the necessity to practice an invasive study Key words: Ultrasound abnomalies. Aneuploidies. Genetic amniocentesis.
INTRODUCCIÓN
El uso del ultrasonido es de gran utilidad para evaluar el bienestar fetal y absolutamente necesario para demostrar o descartar cualquier alteración anatómica
Vol. 69, Nº 2, junio 2009
o del estado de la salud del mediointrauterino. Desde la década del 90 se vienen reportando series significativas con algunos hallazgos o marcadores
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F. GONZÁLEZ, ET AL
que nos pueden orientar en la identificación de fetos que cursen con cromosomopatías. Estas anomalías pueden incluir defectos mayores o estructurales así como también defectos no estructurales que son los llamados marcadores ecográficos (de la traducción literaria...
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