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TALLER DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA
1. Describa qué es la ataxia de Friedreich
Ataxia: torpeza o perdida de la coordinación. Es una enfermedad autosómica recesiva, progresiva, comienza en la primera década de la vida con ataxia de la marcha, torpeza de las manos y disartria.
• Reflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes.
• Reflejo extensor plantar presente.
• Sensibilidadarticular de posición y la vibratoria están afectadas
• A veces pérdida de la sensibilidad a la temperatura, dolor y tacto suave.
La mayoría de los pacientes desarrollan pie cavo y cifoscoliosis. Alta incidencia de patología cardiaca (arritmias y ICC) Diabetes en el 10% de los pacientes los cuales se encuentran en silla de ruedas a los 5 años del comienzo. La causa de muerte son infeccionesrespiratorias intercurrentes y patología cardiaca.
2. Cuál es la patogénesis, evolución y morfología
• en el cromosoma 9q13
• para que un niño sea afectado sus dos padres deben ser portadores del gen defectuoso.
• se da por la expansión de la repetición de trinucleotidos GAA en el primer intron del gen que codifica una proteína llamada frataxina. Las personas afectadas heredan formas anormales delgen tanto del padre como de la madre y presentan niveles anormalmente bajos de proteína. La frataxina sufre un procesamiento y termina en la membrana mitocondrial donde juega un papel importante en la regulación de los niveles de hierro. Como este es necesario en la fosforilaciòn oxidativa, lo que causa una disfunción mitocondrial generalizada.
Evolución:
• Suele comenzar por las piernas a medidaque progresa a los brazos.
Morfología:
• Perdida de axones en la medula espinal y gliosis de las columnas posteriores, porciones distales de los tractos corticoespinales y los tractos espinocerebelosos.
• Degeneración de las neuronas de la medula espinal (columna de Clark), el tronco (núcleos de los pares craneales VIII, X y XII) y el cerebelo (núcleo dentado y células de Purkinje dl vermissuperior), en algún grado células de la corteza motora de Betz.
• Las neuronas largas de las raíces ganglionares dorsales están disminuidas en número; sus largos axones mielinizados, que viajan primero en las raíces dorsales y posteriormente en las columnas dorsales, sufren por lo tanto una degeneración secundaria.
• El corazón se aumenta de tamaño y puede tener adherencias pericárdicas,destrucción multifocal de las fibras miocárdicas, inflamación y fibrosis.

3. En cuanto a enfermedades degenerativas que afectan a la neurona motora describa la patogénesis, morfología y clínica de la esclerosis lateral amiotrófica.
ENFERMEDADES DEGENERATIVAS QUE AFECTAN A LAS NEURONAS MOTORAS
Es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan principalmente:
• neuronas motoras inferiores en lasastas anteriores de la médula espinal
• neuronas motoras inferiores en los núcleos de determinados pares craneales (v, vii, ix, xii), pero no en los que controlan los movimientos oculares
• neuronas motoras superiores (células de Betz) en la corteza motora
Características generales:
• en todas las edades pudiendo ser lentamente progresiva hasta ser fatal en meses o años.
• atrofia muscular,debilidad y fasciculaciones por pérdida de neuronas motoras y sus axones
• paresia, hiperreflexia, espasticidad y respuestas extensoras plantares (signo de babinski).
• sistemas sensitivos y funciones cognoscitivas no afectadas
Esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de la neurona motora)
• atrofia muscular neuronal (amiotrofia) e hiperreflexia, debido a : pérdida de neuronas motorasinferiores en astas anteriores y pérdida de neuronas motoras superiores que se proyectan a tractos corticoespinales
• afecta más a hombres que a mujeres y suele manifestarse a los 50 años
• la mayor parte son una herencia autosómica dominante
Morfología
• microscópico: reducción de neuronas del asta anterior, gliosis reactiva y pérdida de mielina de la raíz anterior, resto de neuronas tienen...