Sd Cri Du Chat
Páginas: 3 (659 palabras)
Publicado: 6 de mayo de 2012
SÍNDROME CRI DU CHAT
Deleciones autosómicas
Son citogenéticamente detectables en pacientes dismórficos (alteración corporal).
Son lo suficientemente amplias en pacientes con la misma o muysimilar deleción. Deleciones autosómicas citogenéticamente visibles se producen con una incidencia aprox 1/7.000 nacidos vivos.
Def delación: cuando se pierde un fragmento del cromosoma y por lo tanto sepierde información genética.
Características del SD
Fue descubierto por 1ª vez por el Dr. Jerome Lejeune en 1963. Enfermedad congénita infrecuente provocada por un tipo de deleción autosómicaextensa terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. Se le puede llamar también SD 5p menos, SD de Lejeune o cri du chat. El paciente es heterocigoto, donde los 2 cromosomas de un par llevanen la misma situación 2 genes diferentes para la delación, el homozigoto es inviable, incompatible con la vida.
Comparación de los cromosomas 5
normal: es un cromosoma sub-metacéntrico (relación1:3), brazo p tiene una banda oscura central, en la zona central del brazo q se encuentran 3 bandas oscuras de mediana densidad y en la porción distal 2 bandas oscuras de diferente densidad. 181millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. El cromosoma 5 es uno de los más grandes, aunque tiene una de las más bajas densidades de genes
Deleción: los puntosde rotura y la extensión del segmento delecionado 5p varían en diferentes pacientes, pero la región critica en todos los pacientes con el fenotipo se ha hallado en la banda 5p15.
Muchas de lascaracterísticas clínicas son debidas a la haplo-insuficiencia de 1 o varios genes de la banda 5p15.2 y el llanto típico el resultado de la delación en 5p15.3 (región 1 banda 5 sub banda 2 o 3).Prevalencia
Poco común 1 caso por cada 20.000-50.000 nacidos, predomina en las niñas 66%. Se desconoce la causa exacta del trastorno genético y las medidas preventivas. Representa el 1% de los retrasos...
Deleciones autosómicas
Son citogenéticamente detectables en pacientes dismórficos (alteración corporal).
Son lo suficientemente amplias en pacientes con la misma o muysimilar deleción. Deleciones autosómicas citogenéticamente visibles se producen con una incidencia aprox 1/7.000 nacidos vivos.
Def delación: cuando se pierde un fragmento del cromosoma y por lo tanto sepierde información genética.
Características del SD
Fue descubierto por 1ª vez por el Dr. Jerome Lejeune en 1963. Enfermedad congénita infrecuente provocada por un tipo de deleción autosómicaextensa terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. Se le puede llamar también SD 5p menos, SD de Lejeune o cri du chat. El paciente es heterocigoto, donde los 2 cromosomas de un par llevanen la misma situación 2 genes diferentes para la delación, el homozigoto es inviable, incompatible con la vida.
Comparación de los cromosomas 5
normal: es un cromosoma sub-metacéntrico (relación1:3), brazo p tiene una banda oscura central, en la zona central del brazo q se encuentran 3 bandas oscuras de mediana densidad y en la porción distal 2 bandas oscuras de diferente densidad. 181millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. El cromosoma 5 es uno de los más grandes, aunque tiene una de las más bajas densidades de genes
Deleción: los puntosde rotura y la extensión del segmento delecionado 5p varían en diferentes pacientes, pero la región critica en todos los pacientes con el fenotipo se ha hallado en la banda 5p15.
Muchas de lascaracterísticas clínicas son debidas a la haplo-insuficiencia de 1 o varios genes de la banda 5p15.2 y el llanto típico el resultado de la delación en 5p15.3 (región 1 banda 5 sub banda 2 o 3).Prevalencia
Poco común 1 caso por cada 20.000-50.000 nacidos, predomina en las niñas 66%. Se desconoce la causa exacta del trastorno genético y las medidas preventivas. Representa el 1% de los retrasos...
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