cribados

Grupo PrevInfad/PAPPS
Infancia y Adolescencia
Cribado neonatal de metabolopatías
J. Galbe Sánchez-Venturaa y Grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescenciab
a

Pediatra. CS Torrero La Paz. Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza. España.

Rev Pediatr Aten Primaria. 2009;11:471-84
José Galbe Sánchez-Ventura, galbester@gmail.com

Resumen
Desde finales de la década de los setenta, muchospaíses pusieron en marcha programas de cribado metabólico neonatal encaminados al diagnóstico precoz de aquellas metabolopatías congénitas que, detectadas en los primeros días de vida, fuesen susceptibles de
tratamiento. De esta manera se mejoró notablemente el pronóstico de algunas de estas enfermedades. Inicialmente, los programas incluyeron el cribado de la fenilcetonuria y del hipotiroidismocongénito, siendo ampliados posteriormente con el de la hiperplasia suprarrenal congénita y de la fibrosis quística de páncreas. Recientemente, la introducción de la
espectrometría de masas en tándem ha permitido el cribado de muchas metabolopatías, sin
embargo, muchas de ellas no reúnen los criterios mínimos para ser incluidas en un programa
de cribado universal.
Palabras claves: Prevención,Cribado neonatal, Enfermedades metabólicas congénitas.
Abstract
Since the end of the seventies, many countries started programs on metabolic neonatal
screening focused on early detection and diagnosis of those metabolic congenital disorders
which, detected in the first days of life, were subject of treatment. Therefore prognosis of
some of these diseases has improved notably. Initially theprograms included the screening
of phenylketonuria and congenital hypothyroidism, being extended later to the detection to
congenital suprarenal hyperplasia and pancreatic cystic fibrosis. Recently the introduction
of tandem mass spectrometry has allowed the screening of many metabolic diseases; nevertheless many of them do not match the minimal criteria to be included in a public health
screeningprogram.
Key words: Prevention, Neonatal screening, Congenital metabolic diseases.

b
Grupo PrevInfad: José Galbe Sánchez-Ventura, María Jesús Esparza Olcina, Ana Martínez Rubio, Manuel Merino Moína, Carmen Rosa Pallás Alonso, Juan Pericas Bosch, Francisco Javier Sánchez Ruiz-Cabello, Francisco Javier
Soriano Faura (coordinador), Julia Colomer Revuelta, Olga Cortés Rico.

Los autores declaranno presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

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Revista Pediatría de Atención Primaria
Volumen XI. Número 43. Julio/septiembre 2009

Galbe Sánchez-Ventura J, y cols. Cribado neonatal de metabolopatías

– El diagnóstico clínico debe producirse tras una fase preclínica asintomática, cuando el pronóstico es
malo.
– Debe existir unmarcador bioquímico con una buena sensibilidad y especificidad, que permita discriminar
a los recién nacidos sanos de los
enfermos durante la fase preclínica.
– Debe ser posible realizar un tratamiento de la enfermedad de forma
precoz, que mejore sensiblemente
el pronóstico de la misma.
– El coste del programa de prevención debe ajustarse a los criterios de
evaluación económica como todoprograma de salud pública.

Introducción
La detección sistemática de metabolopatías neonatales se inicia en España,
al igual que en otros países de nuestro
entorno, a finales de la década de los
setenta. Desde entonces, la mayoría de
los países desarrollados han introducido
programas de detección de metabolopatías centrados fundamentalmente en
el cribado del hipotiroidismo congénito
(HC) yde la fenilcetonuria (FC). En la
tabla I podemos ver el número de niños
cribados en España de las distintas metabolopatías1.
Los criterios que deben cumplirse
para incluir en el cribado de errores innatos del metabolismo son los siguientes2:
– Debe tratarse de una anomalía relativamente frecuente, al menos
1:15.000 recién nacidos.
– Debe producir una grave anomalía
metabólica.
– Debe...