cromosoma 1 al 5

Páginas: 19 (4720 palabras) Publicado: 18 de mayo de 2014
Definición:
Cada uno de los "paquetes" de genes y demás ADN en forma de hilo que se encuentran en el núcleo de una célula. El número de cromosomas varía de un organismo a otro. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total: 44 autosomas y dos cromosomas sexuales. Cada uno de los padres contribuye con un cromosoma para cada par, de manera que un niño obtiene la mitad de sus cromosomasde su madre y la otra mitad de su padre.
Cromosoma
Un cromosoma es una estructura en la que el ADN está muy empaquetado y protegido. Los cromosomas son un componente celular que solo se forman cuando la célula está en división. Son los encargados de transportar el ADN (ácido desoxirribonucleico) y los genes durante la división celula

Morfología del cromosoma
Bajo el microscopio, loscromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el brazo largo como q. El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la divisióncelular. Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómeroClasificación de los cromosomas: Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:
Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y qson aproximadamente de la misma longitud.
Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud).
Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro)
Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.







Cromosoma 1(humano)
El Cromosoma 1 es el más grande de los 23 cromosomas, conteniendo un mayor número de nucleótidos en sus 85 lugares geométricos que el resto de los cromosomas. Hay los 4220 genes estimados en el cromosoma 1, según lo descubierto durante el Proyecto del Genoma Humano hace alrededor veinte años
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivofundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.
ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt
ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12cadena recta
ACTA1: codifica actinina α, proteína contráctil del músculo esquelético, implicada en la miopatía nemalínica
ASPM: determinante del tamaño cerebral
COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factorlábil)
GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
GLC1A: gen del glaucoma
HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
HPC1: gen del cáncer de próstata
IRF6: gen de la formación de tejidoconectivo
LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear
Gen de la proteína D: factor Rh


Los genes presentes en la arma corta del cromosoma 1 incluyen:
Codificación de ACADM para la deshidrogenasa de la acil-Coenzima A, C-4 al encadenamiento derecho C-12
Codificación COL11A1 para el colágeno, tipo XI, alfa 1
Codificación CPT2 para el palmitoyltransferase II de la carnitina
La...
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