Cromosoma

TRABAJO PRÁCTICO Nº 3
Tema: “Alteraciones cromosomitas”
Objetivo: Interpretar causas y consecuencias de diferentes alteraciones cromosomitas.

Actividades:
*Investigar sobre:
1-¿Qué estudia lagenética?
2-Constitución del genoma humano.
3-Estructura de un cromosoma humano. Esquematización y ubicación de sus partes.
4- Alteración cromosomica que caracteriza al “síndrome de Down”.
5-Manifestaciones de dicho síndrome.
6-Síntesis de la película vista en clase. Comentario o reflexión grupal.
7-Anexar imágenes relacionadas al tema central de este trabajo.
8-Investigar sobre otrosíndrome de alteración cromosomica que no haya sido tratado en clase (causa- manifestaciones- características)
9- Indicar bibliografía y páginas de Internet consultadas.

3)
[pic] Diagrama de uncromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica).
(1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN.
(2) Centrómero, el lugar del cromosomaen el cual ambas cromátidas se tocan.
(3) Brazo corto.
(4) Brazo largo.

Fuente: wikipedia.(cromosomas)

5) Manifestaciones del síndrome de Down
Por lo general, los médicos sospechan que elbebé tiene este síndrome inmediatamente después del nacimiento, pero el veredicto final se determina a través de un estudio de cromosomas, ya que si bien hay aproximadamente 50 características típicas deesta variación genética, ninguna de ellas es exclusiva.
Entre los rasgos físicos más notables de las personas nacidas bajo esta condición se incluyen ojos rasgados, orejas pequeñas, dedos cortos,nariz plana, lengua larga y prominente, así como fuerza muscular reducida; son niños que lloran poco y tienden a ser tranquilos (debido a la apariencia del rostro, semejante a la fisonomía de loshabitantes de Mongolia, la trisomía 21 es llamada coloquialmente "mongolismo"). A medida que crecen, estos rasgos se acentúan y se hacen evidentes otros, como maxilares y boca reducidos, crecimiento...