Cromosoma

VARIACIONES CROMOSOMICAS
Mutaciones cromosómicas. Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma.
Variaciones cromosómicas numéricas.- Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal. Su meiosis también presentaconfiguraciones críticas. Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.
 Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes. Losorganismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre.

 Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas. El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un individuo haploide tienela mitad de los cromosomas que los normales de su especie En la naturaleza la haploidía es un estado normal en los hongos, en la fase gametofítica de las plantas inferiores, y en animales en los machos de las especies con determinismo sexual por haplo-diploidía.

 Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juegocompleto. Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genómicos completos.

Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.

Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos detrastornos genéticos en humanos como pueden ser:

Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
Monosomía X o Síndrome de Turner.
Trisomía sexual XXX o Síndrome del Triple X.
Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
DIFERENTES SINDROMES POR VARIACIONESCROMOSÓMICAS

SÍNDROME DE DOWN es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Es evidente que esta definición no da respuesta a algo que quizá es lo que más sedesea saber. por qué ha ocurrido ese incremento cromosómico, y si es posible suprimirlo. Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que sí podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé con síndrome de Down es un bebé como otrocualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejorías sustanciales de una generación a otra.

Fig. 1.Cromosomas humanos (varón) Fig.2 Cromosomas en el síndrome de Down. (varón)

EL SÍNDROME DELEDWARD, que consiguió su nombre después del doctor famoso, el Dr. Juan Edward, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
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