Cromosomas 36-39

Universidad Autónoma de Zacatecas
“Francisco García Salinas”
Unidad Académica Preparatoria
Programa III

Integrantes del equipo:
Fabiola Díaz García
Kevin Robledo Sánchez
Jorge Adrián García Torres
Míchell Chávez Dévora

Grupo: 6° “A”

Par de cromosomas Número 20
Cromosomas 39 y 40
El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. La población posee normalmente doscopias de este cromosoma. El cromosoma 20 posee alrededorde 63 millones de pares de bases, que representan entre el 2% y el 2,5% del ADN total de la célula.
El número estimado de genes contenidos en el cromosoma 20 es de más de 900. Algunos de estos genes son:
EDN3: endotelina 3
JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
PANK2: pantotenato quinasa 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
PRNP: proteínapriónica (p27-30) (enfermedad de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio fatal familiar)
tTG: transglutaminasa tisular (enfermedad del celíaco)

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 20:

Síndrome de Alagille
El síndrome de Alagille es una dolencia genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemascorporales. Los problemas asociados con esta dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos.
La severidad de la dolencia puede variar dentro de la misma familia. Los síntomas pueden ni siquiera ser notados, pero en otros casos pueden ser tan severos que el corazón o elhígado deben ser trasplantados.
Mutaciones en el gen JAG1, localizado en el cromosoma 20, causan este síndrome. El gen está involucrado en procesos de señalización entre células adyacentes durante el desarrollo embrionario. Estas señalizaciones influyen la manera en que las células son usadas en la construcción de nuevas estructuras corporales durante el desarrollo del embrión. Mutaciones eneste gen causan disrupción en la vía de señalización, causando errores en el desarrollo, especialmente en el corazón, en los conductos biliares en el hígado, en la columna y en algunas características faciales.
Los conductos biliares malformados y estrechos producen la mayoría de los problemas de salud asociados al síndrome de Alagille. La bilis es producida en el hígado y es conducida a través delos conductos biliares hasta el intestino delgado, donde auxilia en la digestión de las grasas. Los pacientes con este síndrome acumulan la bilis en el hígado, previniendo que éste funcione correctamente en la eliminación de toxinas de la corriente sanguínea.
Las señales y síntomas derivados de daños en el hígado incluyen:
* Tonalidad amarilla en la piel
* Manchas en los ojos
*Depósitos de colesterol en la piel.
Otras señales de este síndrome incluyen problemas del corazón (congénitos) y los huesos de la columna vertebral aparecen malformados.

Celiaquía
La celiaquía o enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune caracterizada por una inflamación crónica de la parte proximal del intestino delgado o yeyuno, causada por la exposición a la gliadina, una proteína vegetal dealgunos cereales en la dieta. La gliadina es uno de los componentes del gluten (proteína presente en el trigo, la cebada, el centeno, el triticale, el kamut, la espelta y posiblemente la avena —por cuestiones de contaminación cruzada—). Al ser expuesta a la gliadina, la enzima transglutaminasa tisular modifica la proteína y el sistema inmune del individuo hace una reacción cruzada en contra delintestino delgado, causando una reacción inflamatoria que causa aplanamiento de las vellosidades que recubren el intestino e interferencias en la absorción de nutrientes.
En condiciones normales todo alimento ingerido debe pasar por un proceso de digestión que lo degrade en partículas más pequeñas para que éstas puedan ser luego absorbidas. Esta absorción de alimentos tiene lugar en el intestino...