cuadro de enfermedades recesivas

Enfermedades
Autosómicas recesivas
Que es?
cromosomas
Enzima o proteína
Cuadro clínico
Fibrosis quística
(mucoviscidosis)
Trastorno que afecta el sistema bronquial y tracto gastrointestinalcreando moco excesivo que se acumula en bronquios causando infecciones
Brazo largo del cromosoma 7 en q31
Función perturbada del canal ionico de cloro por mutaciones en el gen CFTR
Formación de mocoviscoso, infecciones broncopulmonares recurrentes, piel con sabor salado,retrazo en crecimiento, tos, fatiga, meteorismo
Fenil setonouria
trastorno metabólico que se caracteriza por la carencia o labaja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que es necesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias .
Brazo largo cromosoma
12 q 22-24.1
 carencia o la baja presenciade una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH
Retraso de las habilidades mentales y sociales, Tamaño de la cabeza por debajo de lo normal, Hiperactividad, Movimientos espasmódicos de brazos ypiernas  olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina
Mucopolisacaridosis
enfermedades metabólicas  causadas por la ausencia o el mal función de enzimas necesarias para el procesamientode moléculas llamadas glicosoaminoglicanos  que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.
Ligada al cromosoma x 4 brazocorto

Alfa –l iduronidasa
Pricipalmete o heparan N-sulfatasa
11 tipos
Tres subtipos Hurler, Scheie, Hurler scheie.
Trastorno severo del desarrollo, opacidad de la cornea, estatura baja, hipoplasia dela apófisis odontoidea, disostosis multiple
Albinismo
defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel
Cromosoma 11
inactivación en tejido cutáneo yocular de la enzima tirosinasa
Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.Piel y cabello más claros de lo normal, : (estrabismo), (fotofobia), (nistagmo), Problemas de visión,...