Enfermedades dominantes y recesivas

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Enfermedades Dominantes y Recesivas
1- Hemofilia: Qué es?
Es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación). Cuandohay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay undéficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.
Diagnostico:
Se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación y de los grados diferentes de los factores. La característica principal de la hemofilia de tipoA y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontaneo. Las hemorragias más graves se producen en articulaciones, cerebro, ojos, garganta, riñones, lengua, hemorragias digestivas, genitales, etc.
Prevalencia:
La hemofilia A y B son de herencia gonosomica, es decir sexual, ligada al cromosoma X. Tiene una prevalencia mucho mayor en los varones. La hemofilia C es de herencia autosomicarecesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.

2- Diabetes: Que es?
Es un grupo de trastornos metabólicos, que afecta a diferentes órganos y tejidos, durante toda la vida y se caracteriza por un aumento en los niveles de glucosa en la sangre, conocido esto como Hiperglicemia. Es causada por varios trastornos, incluyendo la baja producción de la hormona insulina , secretadas por células delpáncreas, o por su inadecuado uso por parte del cuerpo que repercutirá en el metabolismo de los carbohidratos, lípidos y proteínas.
Diagnostico:
Se basa en la medición única o continua, hasta dos veces, de la concentración de glucosa en plasma. Síntomas clásicos de la enfermedad mas una toma sanguínea casual o al azar con cifras mayores o iguales a 200 mg/dl. Medición de glucosa en ayunas o en plasmamayor o igual a 126 mg/dl. Y la prueba de tolerancia a la glucosa oral, curva de tolerancia. Esta se realiza dos horas después de haber ingerido glucosa disuelta en agua, dando como resultado cifras mayores o iguales a 200 mg/dl.
Tipos de Diabetes:
Diabetes Tipo 1: diabetes insulina dependiente o diabetes juvenil. Se presenta mayoritariamente en individuos jóvenes, aunque puede aparecer encualquier etapa y se caracteriza por la nula producción de insulina.
Diabetes de Tipo 2: déficit de producción de insulina e insuficiente utilización por parte de los tejidos de glucosa
Diabetes Gestacional: es también llamada diabetes del embarazo, aparece entre las 24 y 28 semanas, puede desaparecer como persistir después del embarazo.
Prevalencia:
La diabetes cada vez más va en aumento y seasocia este aumento al sedentarismo y a la obesidad. La edad varia y la raza también y su aparición en individuos se deben mas a cambios no muy sanos en sus alimentos en pocos años.
3- Fenilcetonuria: Que es?
Es una alteración del metabolismo en la que el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad genética y es provocada porla carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa. Generalmente la madre tiene un embarazo normal, y es partir de los 6 meses generalmente que se comienzan a notar problemas en el desarrollo mental y psicomotor del niño, además de un olor característico en la orina y el sudor de este.
Diagnostico:
El diagnostico de esta enfermedad se hace mediante la prueba de positividad del cloruro férrico en...
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