Enfermedades autosomicas recesivas
Páginas: 5 (1223 palabras)
Publicado: 23 de marzo de 2012
Simbología
Los árboles genealógicos son esquemas de la estructura de las familias que permiten tener una visión de la localización de un individuo afectado con una característica o de la manera en que un problema se transmite o distribuyen en toda la descendencia.
Enfermedades autosomicos recesivas
Sinopsis: aparecen cuando hay una alteración en algunas de las copias del gen provenientede cada uno de los progenitores, los padres que no están afectados que solo llevan una copia del gen anormal se denominan portadores o heterocigotos.
Las personas que heredan la copia de cada u no de los padres se considera homocigoto, el homocigoto no puede sintetizar el producto normal del locus genético correspondiente ya que ha recibido una copia normal del gen proveniente de cada unode los padres, cada uno de los padres posee solo una copia del gen anormal, existe una probabilidad de 1 en 4 de que con cualquier unión se produzca un embarazo con las dos copias anormales del gen.
Características importantes de la herencia recesiva
* Los heterocigotos no tienen manifestaciones clínicas
* Un individuo que expresa una afección recesiva tiene casi siempre padresheterocigotos
* La consanguinidad puede incrementar la probabilidad de que se produzcan uniones entre heterocigotos, se observa el efecto de fundador, el cual significa que al tener una mayor cantidad de determinantes genéticas, esta pueden propagarlas los fundadores
* El homocigoto debe contribuir con una copia anormal del gen al producto porque no tiene copias normales del gen en lelocus de que se trate
* Las alteraciones metabólicas son a menudo padecimientos recesivos.
Enfermedad de células falciforme
Esta afección se debe a una mutación puntual especifica en el codón 6 de la globina beta, que da lugar a la sustitución de acido glutamico por valina en este sitio.
Esta enfermedad es más común en afroamericanos y otras personas con antepasados afroamericanos.Enfermedad de Gaucher
Se debe a la alteración funcional de una vía enzimática específica. La enzima anormal es la glucosidasa beta. Los portadores heterocigotos para los alelos mutantes de este gen tienen un aspecto normal, los homocigotos para la mutación en la glucosidasa beta desarrollan diferentes complicaciones.
Hay varios alelos que pueden mutar para producir el fenotipo gaucher. Lasdiferentes mutaciones que se presentan en distinto tipos del gen causante pueden causar complicaciones diferentes.
La enfermedad gaucher tipo 1 es más común en la edad adulta y se caracteriza por ser una enfermedad relativamente benigna.
Esta enfermedad es más frecuente en personas de origen judío provenientes de Europa oriental, esto no significa que solo ellos la presenten.
La enfermedadde gaucher tipo 2, es más común en niños y se da en todas las poblaciones.
La enfermedad de gaucher 3, es más común en jóvenes y se presenta en todas las poblaciones.
Fibrosis quística
Es una enfermedad del transporte de membrana que se detecta más a menudo como enfermedad recesiva en personas de origen caucásico y del norte de Europa.
Es una dificultad para controlar las secrecionesdurante la niñez y esto puede manifestarse como obstrucción intestinal en el recién nacido por ileon meconial, que produce secreciones intestinales muy espesas refractarias a la peristalsis.
Se ha identificado el gen cuyas mutaciones producen FQ que codifican una proteína de gran tamaño conocidas como regulador transmembranal de la FQ. Existen muchas mutaciones identificadas en el gen y esto explicasin duda la gran variabilidad de manifestaciones clínicas de la enfermedad.
La más frecuente de las mutaciones de FQ consiste en la selección de 3 pares de bases, que tiene como resultado la eliminación de un solo codón de la fenilalanina, la mutación se denomina ∆F508. La ausencia de este único aminoácido en la posición 508 de la proteína es suficiente para dar lugar a todo el cuadro clínico...
Los árboles genealógicos son esquemas de la estructura de las familias que permiten tener una visión de la localización de un individuo afectado con una característica o de la manera en que un problema se transmite o distribuyen en toda la descendencia.
Enfermedades autosomicos recesivas
Sinopsis: aparecen cuando hay una alteración en algunas de las copias del gen provenientede cada uno de los progenitores, los padres que no están afectados que solo llevan una copia del gen anormal se denominan portadores o heterocigotos.
Las personas que heredan la copia de cada u no de los padres se considera homocigoto, el homocigoto no puede sintetizar el producto normal del locus genético correspondiente ya que ha recibido una copia normal del gen proveniente de cada unode los padres, cada uno de los padres posee solo una copia del gen anormal, existe una probabilidad de 1 en 4 de que con cualquier unión se produzca un embarazo con las dos copias anormales del gen.
Características importantes de la herencia recesiva
* Los heterocigotos no tienen manifestaciones clínicas
* Un individuo que expresa una afección recesiva tiene casi siempre padresheterocigotos
* La consanguinidad puede incrementar la probabilidad de que se produzcan uniones entre heterocigotos, se observa el efecto de fundador, el cual significa que al tener una mayor cantidad de determinantes genéticas, esta pueden propagarlas los fundadores
* El homocigoto debe contribuir con una copia anormal del gen al producto porque no tiene copias normales del gen en lelocus de que se trate
* Las alteraciones metabólicas son a menudo padecimientos recesivos.
Enfermedad de células falciforme
Esta afección se debe a una mutación puntual especifica en el codón 6 de la globina beta, que da lugar a la sustitución de acido glutamico por valina en este sitio.
Esta enfermedad es más común en afroamericanos y otras personas con antepasados afroamericanos.Enfermedad de Gaucher
Se debe a la alteración funcional de una vía enzimática específica. La enzima anormal es la glucosidasa beta. Los portadores heterocigotos para los alelos mutantes de este gen tienen un aspecto normal, los homocigotos para la mutación en la glucosidasa beta desarrollan diferentes complicaciones.
Hay varios alelos que pueden mutar para producir el fenotipo gaucher. Lasdiferentes mutaciones que se presentan en distinto tipos del gen causante pueden causar complicaciones diferentes.
La enfermedad gaucher tipo 1 es más común en la edad adulta y se caracteriza por ser una enfermedad relativamente benigna.
Esta enfermedad es más frecuente en personas de origen judío provenientes de Europa oriental, esto no significa que solo ellos la presenten.
La enfermedadde gaucher tipo 2, es más común en niños y se da en todas las poblaciones.
La enfermedad de gaucher 3, es más común en jóvenes y se presenta en todas las poblaciones.
Fibrosis quística
Es una enfermedad del transporte de membrana que se detecta más a menudo como enfermedad recesiva en personas de origen caucásico y del norte de Europa.
Es una dificultad para controlar las secrecionesdurante la niñez y esto puede manifestarse como obstrucción intestinal en el recién nacido por ileon meconial, que produce secreciones intestinales muy espesas refractarias a la peristalsis.
Se ha identificado el gen cuyas mutaciones producen FQ que codifican una proteína de gran tamaño conocidas como regulador transmembranal de la FQ. Existen muchas mutaciones identificadas en el gen y esto explicasin duda la gran variabilidad de manifestaciones clínicas de la enfermedad.
La más frecuente de las mutaciones de FQ consiste en la selección de 3 pares de bases, que tiene como resultado la eliminación de un solo codón de la fenilalanina, la mutación se denomina ∆F508. La ausencia de este único aminoácido en la posición 508 de la proteína es suficiente para dar lugar a todo el cuadro clínico...
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