Cuadro De Sindromes

Enfermedad | Descripción | Síntomas | Ilustración |
Síndrome de Down | Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21  en vez de los dos habituales,caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. | -Retraso mental-ojos oblicuos-piel rugosa-crecimientoretardado | |
Progeria | Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. | -Bajaestatura
-Piel seca y arrugada
-Calvicie prematura
-Canas en la infancia
-Ojos prominentes
-Cráneo de gran tamaño
-Venas craneales sobresalientes.
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Síndrome Turner | Una enfermedadgenética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. Se trata, de hecho, de la única monotonía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especiehumana es letal. | -Aspecto hombruno-atrofia de ovarios-Enanismo. | |
Trisonomía X (XXX) | Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Estaanormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. | -Infantilismo-escaso desarrollo de las mamas-Los genitales externos | |
Albinismo |
Es una condición genética en la que hayuna ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. |
-Ausencia de color en elcabello, la piel o el iris del ojo.
-Ojos Bizcos.
-Sensibilidad a la Luz.
-Movimientos oculares rápidos.
-Ceguera funcional.
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Síndrome de Crouzon |
Es un trastorno genético conocido comoun arco branquial síndrome. Specifically, this syndrome affects the first branchial (or pharyngeal) arch, which is the precursor of the maxilla and mandible . En concreto, este síndrome afecta a...