Cuento

Capítulo 2

EL GEN (A-T) Y SU PRODUCTO GÉNICO (ATM)
Yossi Shiloh

Proteínas y genes
Las Proteínas son grandes moléculas compuestas de aminoácidos que controlan la estructura, la función y el ciclo vital de la célula. Generalmente, cada proteína juega un papel específico en la fisiología y estructura celular. Juntas, las proteínas gobiernan el desarrollo y la función de cada célula en elcuerpo.

Cada proteína se produce en la célula según un conjunto de instrucciones contenidas en su gen. El gen, que es un segmento específico de nuestro ADN, determina la estructura de la proteína, así como el momento y velocidad en que se producen. Cada célula tiene sus propias copias de los aproximadamente 100.000 genes que constituyen el cariotipo humano. Estos genes se insertados juntos en lamolécula de ADN. Durante la división celular esta molécula se condensa en estructuras llamadas cromosomas. Los genes y los cromosomas se heredan, lo que significa que copias se pasan de los padres al niño.

Cuándo el gen es estructuralmente normal, la proteína se fabrica en la forma correcta y en el tiempo correcto, y la función fisiológica correspondiente se lleva a cabo apropiadamente. Cuándoun gen es distorsionado por un error (mutación), la proteína o no se produce o lo hace en una versión anormal que no puede llevar a cabo su función especifica. Las consecuencias de las mutaciones pueden ser una malformación congénita, un defecto metabólico o una anormalidad de desarrollo. A-T es un desorden genético.

El A-T gen

que El gen que causa A-T fue identificado en 1995 y denominadocomo ATM (A-T mutado). Es un gen grande situado en el cromosoma 11 que comprende más de 150.000 bases de ADN y se organiza en 66 segmentos (exones) que contiene la información para la estructura de su producto, la proteína de ATM. Las mutaciones se han encontrado en todas partes del gen de ATM en el ADN de pacientes A-T. La mayoría de las mutaciones que causa A-T impiden cualquier producción de laproteína de ATM. En muy pocos casos intermedios de A-T han sido causados por mutaciones que permiten la producción de cantidades pequeñas de la proteína que por otra parte es ATM normal.


¿Qué hace la proteína ATM?

El descubrimiento del gen de ATM abrió el camino para los grupos de investigación para estudiar la proteína que lo codifica. Esto no era posible antes del asilamiento del ge,puest que la información contenida en el gen era esencial para la identificación de la proteína de ATM. Por ejemplo, uno de las maneras claves para identificar una proteína es desarrollar anticuerpos que se unan específicamente. La producción de tales anticuerpos es mucho más fácil cuando la secuencia del gen es conocida. Otro beneficio de conocer la secuencia del gen es la habilidad de hacer un genartificial de ATM en los tubos de ensayo que entonces pueden ser introducidas en las células donde se producen grandes cantidades de la proteína ATM. No menos importante son "los ratones maravillosos (knockout)" en que el gen que se corresponde en el con el gen humano de ATM se muta, produciendo un modelo animal de A-T. Todo estas herramientas están ahora disponibles para el estudio de la proteínade ATM y sus funciones.

La amplia investigación de la proteína de ATM reveló una proteína grande compuesta de 3.056 aminoácidos. La proteína de ATM es capaz de interactuando físicamente con muchas otras proteínas en la célula, produciendo las modificaciones químicas críticas que alteran su actividad. De esta manera, una sola proteína como la ATM puede controlar la actividad de muchas "proteínasdianas", cada un responsable de una función diferente. Así, esto "Director Magistral de Procesos Fisiológicos" tiene el poder de afectar múltiples funciones en la célula a la vez.

La proteína de ATM se encuentra en el núcleo de las células cerca del ADN. Se encuentra también fuera del núcleo, en el citoplasma, donde está conectado a varias estructuras celulares tales como vesículas. La...