cuestionario

SÍNDROME X FRÁGIL
Aunque no es tan frecuente como inicialmente se pensaba, el síndrome X frágil representa la forma más común de retraso mental hereditario. Actualmente se tiene pleno conocimiento de que se trata de un trastorno genético dominante ligado al cromosoma X, que afecta tanto a varones como a mujeres.

ETÍOLOGIA E INCIDENCIA
Es un trastorno con deficiencia mental ligado a alcromosoma x, mutaciones en el gen FMR1
CARACTERISTICAS CLINICAS
Cara alargada asimétrica
Labios finos
Mandíbula prominente
Frente amplia
Facies acromegaloides en adultos
Orejas grandes y prominentes de implantación baja
Estrabismo
Deficiencia mental
Comportamiento hiperactivo en la infancia
Falta de concentración
Problemas de aprendizaje
Habla reiterativa característica, con vozronca
Rasgos autistas con falta de relación social (mutismo)
Convulsiones y epilepsia



CARACTERISTICAS DEL LENGUAJE

Bajo nivel de vocabulario.
Retraso en el desarrollo sintáctico.
Pobre organización y secuenciación.
Perseveración.
Excesivas verbalizaciones.
Ecolalia.
Pobres habilidades conversacionales (mantenimiento de tema, contacto visual, posición del cuerpo y gestos)TRATAMIENTO
Conseguir que mejore el control oral motor, tanto para comer como para hablar.
Mejorar la inteligibilidad del habla (articulación, voz, fluidez, velocidad, planeamiento motor)
lenguaje alternativo.
Problemas con las sensaciones orales: (Morder objetos, mano, babeo)
problemas con la alimentación
Problemas con la función oral motora: bajo tono muscular Dispraxia.Problemas con la inteligibilidad: articulación, Dispraxia, emisión rápida y desigual
problemas con el ritmo
Problemas con el procesamiento auditivo.
Aumentar y mejorar el vocabulario adecuado a su edad para que comprenda las instrucciones y responda más apropiadamente.
Enseñarle a interiorizar los objetivos de la información auditiva para que comprenda instrucciones, siga órdenes y aumente sushabilidades en lectura y matemáticas.

Especificidad del fenotipo cognitivo conductual.
Como se ha apuntado, esta especificidad varía; en la tabla II se resumen los rasgos más frecuentemente descritos. El signo más precoz es el retraso del lenguaje. Posteriormente, el lenguaje no presenta alteraciones en aspectos fonético fonológicos ni sintácticos, pero sí pragmáticos. El nivel de vocabulario va aser normal, lo que no implica que su discurso sea fluido, en cuanto al relato de contenidos complejos. En nuestra vivencia hemos podido acceder al caso de una pequeña, diagnosticada de mutación completa al sexto mes de vida, en función de screening familiar al haberse diagnosticado su hermano de 4 años. En esta niña, el primer dato de alarma ha sido el retraso del lenguaje, la ausencia deprimeras palabras a los 12 meses, adquisición de las mismas alrededor de los 18, pero con unas características a señalar: en su interacción con el entorno persevera en la palabra elegida; la repite durante minutos y minutos, y resulta difícil hacerla desistir de estas repeticiones; cuando la niña cambia de palabra, porque cambia la intención de su discurso, actúa de modo semejante con la nueva palabraelegida. En otro caso personal, la niña inicia la adolescencia, su lenguaje presenta los aspectos del trastorno pragmático; su nivel de vocabulario es rico, con un nivel de comprensión del vocabulario superior en casi tres años al correspondiente a su edad cronológica; sin embargo, su relato es complicado, con pausas numerosas, frecuentes palabras-comodín y enunciados farragosos de corta longitud.La niña presenta el resto de las manifestaciones del fenotipo cognitivo conductual. Aunque su cociente intelectivo está dentro de los intervalos de la normalidad, su rendimiento escolar se ve interferido gravemente por la baja autoestima, que se ha reforzado por una actitud poco comprensiva del entorno escolar; este rendimiento ha sido satisfactorio a partir del momento en que un cambio de centro...