Daltonismo

Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos maticesde rojo,verde y ocasionalmente azul . A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos o elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implicaidentificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, árbitro de fútbol, etc.). Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.2
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en elcaso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.3
El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsiapuede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con elcromosoma X y existen tres tipos:la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Hemofilia A
    
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente paradetener el sangrado.
Causas
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienenúnicamente un cromosoma X.  Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora. Esto significa puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos varones de esas mujeres tendrán un 50% de probabilidad de tenerhemofilia A y sus hijas un 50% de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. 
Los factores de riesgo que predisponen a la hemofilia A abarcan:
Antecedentes familiares de sangrado
Ser hombre


Talasemia
    
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, laproteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
Ver también:
Anemia hemolítica
Enfermedad drepanocítica
Causas
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la...