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Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.
Causas
El médicoestadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte delADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad deHuntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande.Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente aedades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentansíntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en laadolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% deprobabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Siusted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.
Síntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
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