Defectos congenitos del rn

Defectos Congénitos o de Nacimiento
Cada año nacen cerca de 120.000 bebés (uno de cada 33) con defectos congénitos en los Estados Unidos.1 Un defecto congénito es una anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado variosmiles de defectos congénitos diferentes. Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida del bebé.2
¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
Los defectos congénitos se deben tanto a factores genéticos como ambientales, o a una combinación de ambos. No obstante, en aproximadamente el 70 por ciento de los casos, se desconocen las causas hasta el momento.1Defectos por mutación de un solo gen
En muchos casos, la mutación de un solo gen puede ser causante de un defecto congénito. Todos los seres humanos tenemos un mínimo de 20.000 a 25.000 genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello,3 y que además controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Los genes estáncontenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las células.
Los niños obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Es posible heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal.
Esto se conoce como herencia dominante; por ejemplo:
Acondroplasia (una forma de enanismo)
Síndrome de Marfan (una enfermedaddel tejido conjuntivo)
Muchas otras enfermedades genéticas sólo se heredan cuando ambos padres (sin padecer estas enfermedades) son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño. En estos casos hablamos de herencia recesiva; por ejemplo:
Enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal del sistema nervioso)
Fibrosis quística (un trastorno fatal de los pulmones y otros órganos que afectaprincipalmente a las personas de extracción caucásica)
También existe una forma de herencia ligada al cromosoma X en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad genética de una madre portadora del gen (y que, por lo general, no la padece); por ejemplo:
Hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre)
Distrofia muscular de Duchenne (una debilitación muscularprogresiva)
Defectos congénitos cromosómicos
Distintas anomalías en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congénitos. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide. Como consecuencia de este error, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas,o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de otra manera.
El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes. Los niños afectados presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. Los bebés que nacen con copias adicionales delcromosoma 18 ó 13 sufren de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren durante los primeros meses de vida. Por lo general, la existencia de copias adicionales de la mayoría de los otros cromosomas no permite al feto llegar al nacimiento y son causas comunes de aborto espontáneo.
La falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) afecta el desarrollo sexual y puede producir infertilidad,anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. Algunos ejemplos son síndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las niñas) y síndrome de Klinefelter (la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en los niños).
Factores ambientales
Las sustancias ambientales...