Defectos Congenitos

¿Qué es un defecto congénito?
Un "defecto congénito" es un problema de salud o un cambio físico, presente en el bebé al nacer.
¿Cuáles son las causas de la presencia de defectos congénitos?
Hay muchos motivos por los defectos de nacimiento suceder. La mayoría se producen debido a factores genéticos y ambientales, pero a menudo se desconoce la causa.
¿A quiénes afectan los defectos congénitos?
Entodo el mundo nacen bebés con defectos congénitos, en familias de todas las nacionalidades y todos los orígenes. Cada vez que una pareja concibe un bebé, existe la posibilidad de que éste nazca con una anomalía congénita.

Enfermedades del cromosoma X
Síndrome de Klinefelter
¿Qué es?
Es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta alos hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Causa
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo esadquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

Síndrome del triple X
¿Qué es?
Es unaaneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual.

Causa
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Estosignifica que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la superhembra no puede ser revertido.

Síndromede Turner
¿Qué es?
Es un una enfermedad cromosómica provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma cromosoma X. Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
Causas
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija,pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica

Hemofilia
¿Qué es?
Es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: lahemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Causas
Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación.


Daltonismo
¿Qué es?
Es un defectogenético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente azul.
Causas
Esta alteración tiene un origen genético; se trata de un trastorno de herencia ligada al sexo, es decir,...