Defectos hereditarios
Páginas: 48 (11818 palabras)
Publicado: 20 de julio de 2010
Índice Temático
Introducción 1
Objetivo General 3
Objetivos Específicos 3
1. Capitulo I: Antecedentes Históricos 4
1.1 Defectos Hereditarios 4
1.2 Estudios científicos previos: 4
2. Capitulo II: Marco Teórico 7
2.1 Tipos: causas y consecuencias en la vida de los niños que los poseen 7
2.1.1 Defectos por mutación de un solo gen 7
2.1.2 Defectos congénitos cromosómicos 29
2.1.3 Defectoscongénitos multifactoriales 41
2.2 Factores Ambientales que Contribuyen a los Defectos Congénitos 42
2.2.1 Alcohol 42
2.2.2 Drogas 43
2.2.3 Sustancias químicas 43
2.2.4 Infecciones 44
2.2.5 Infecciones de transmisión sexual 44
2.3 Exámenes para detectar los defectos congénitos antes del nacimiento 44
2.3.1 Amniocentesis 44
2.3.2 Muestreo de Vellosidades Coriónicas 45
2.3.3 Análisis delSudor 45
2.3.4 Análisis de sangre o de saliva 46
2.4 Beneficios de la detección de la enfermedad antes del nacimiento 47
2.5 Efectos emocionales en padres y familiares 48
3. Capítulo III: Diseño Metodológico 50
3.1 Tipo de investigación 50
3.2 Tipo de estudio 50
3.3 Sujetos de análisis 50
3.4 Validación 50
3.5 Métodos y técnicas para la recolección de la información 51
3.6Procesamiento de la información 51
Conclusiones 52
Recomendaciones 54
Bibliografía 55
Anexos 57
Introducción
En el desarrollo del siguiente trabajo se pretende brindar información relevante sobre el tema de los defectos hereditarios, específicamente en los niños. Para este fin se ha recopilado información de autores como Farrerras (2009), Muller -Young (2001), entre otros, así como algunasfuentes electrónicas; con el fin de obtener algunos conocimientos de estudios que se han desarrollado en torno a este tema.
Muller, Young (2001), exponen que los defectos de nacimiento se definen como anormalidades de la estructura o de la función que un bebé presenta en el momento de su nacimiento. Para estos autores, en la mayoría de los casos algunos defectos de nacimiento pueden causaranormalidades físicas, mientras que otros pueden llegar a causar problemas mentales o retraso en el desarrollo, los defectos de nacimiento pueden ser traspasados a través de las diferentes generaciones de una misma familia, o pueden ser el resultado de contaminantes medioambientales o de ciertas infecciones.
En las familias, específicamente en las mujeres la respuesta a tener un niño conalgún defecto hereditario suele ser difícil afrontarlo por la falta de información sobre los mismos, dando como resultado que se ocasionen situaciones en donde los niños son los mayores afectados. Por tal motivo, la presente investigación toma como punto central la falta de conocimiento sobre el tema.
Este trabajo precisamente consiste en conocer como la falta de conocimiento que tienen lasmujeres y las familias sobre este tema les trae consecuencias negativas y como viven esta llegando muchas ocasiones al desprecio por el niño y el rompiendo de las familias.
Surge entonces la necesidad de profundizar el conocimiento que tienen las mujeres; por ello, es importante realizar el siguiente trabajo de investigación, respondiendo a la interrogante:
¿La falta de conocimiento sobre lostemas relacionados a los defectos hereditarios puede provocar reacciones emocionales dañinas para el niño, la madre y la familia.
Se realizaron entrevistas a mujeres de entre 18 y 30 años en la comunidad de Guadalupe de Alajuela, sobre esta interrogante, en los resultados se denota falta de conocimiento referente al tema de las enfermedades hereditarias.
Resulta entonces, que el conocersobre los tipos, las causas y consecuencias de los defectos hereditarios, así como su tratamiento; puede ofrecer un importante aporte para la formación como futuros psicólogos, dada la posibilidad de atender en el desarrollo como profesionales de la psicología, padres y familias, con hijos o familiares con algún problema hereditario.
Objetivo General
Investigar mediante la recopilación...
Introducción 1
Objetivo General 3
Objetivos Específicos 3
1. Capitulo I: Antecedentes Históricos 4
1.1 Defectos Hereditarios 4
1.2 Estudios científicos previos: 4
2. Capitulo II: Marco Teórico 7
2.1 Tipos: causas y consecuencias en la vida de los niños que los poseen 7
2.1.1 Defectos por mutación de un solo gen 7
2.1.2 Defectos congénitos cromosómicos 29
2.1.3 Defectoscongénitos multifactoriales 41
2.2 Factores Ambientales que Contribuyen a los Defectos Congénitos 42
2.2.1 Alcohol 42
2.2.2 Drogas 43
2.2.3 Sustancias químicas 43
2.2.4 Infecciones 44
2.2.5 Infecciones de transmisión sexual 44
2.3 Exámenes para detectar los defectos congénitos antes del nacimiento 44
2.3.1 Amniocentesis 44
2.3.2 Muestreo de Vellosidades Coriónicas 45
2.3.3 Análisis delSudor 45
2.3.4 Análisis de sangre o de saliva 46
2.4 Beneficios de la detección de la enfermedad antes del nacimiento 47
2.5 Efectos emocionales en padres y familiares 48
3. Capítulo III: Diseño Metodológico 50
3.1 Tipo de investigación 50
3.2 Tipo de estudio 50
3.3 Sujetos de análisis 50
3.4 Validación 50
3.5 Métodos y técnicas para la recolección de la información 51
3.6Procesamiento de la información 51
Conclusiones 52
Recomendaciones 54
Bibliografía 55
Anexos 57
Introducción
En el desarrollo del siguiente trabajo se pretende brindar información relevante sobre el tema de los defectos hereditarios, específicamente en los niños. Para este fin se ha recopilado información de autores como Farrerras (2009), Muller -Young (2001), entre otros, así como algunasfuentes electrónicas; con el fin de obtener algunos conocimientos de estudios que se han desarrollado en torno a este tema.
Muller, Young (2001), exponen que los defectos de nacimiento se definen como anormalidades de la estructura o de la función que un bebé presenta en el momento de su nacimiento. Para estos autores, en la mayoría de los casos algunos defectos de nacimiento pueden causaranormalidades físicas, mientras que otros pueden llegar a causar problemas mentales o retraso en el desarrollo, los defectos de nacimiento pueden ser traspasados a través de las diferentes generaciones de una misma familia, o pueden ser el resultado de contaminantes medioambientales o de ciertas infecciones.
En las familias, específicamente en las mujeres la respuesta a tener un niño conalgún defecto hereditario suele ser difícil afrontarlo por la falta de información sobre los mismos, dando como resultado que se ocasionen situaciones en donde los niños son los mayores afectados. Por tal motivo, la presente investigación toma como punto central la falta de conocimiento sobre el tema.
Este trabajo precisamente consiste en conocer como la falta de conocimiento que tienen lasmujeres y las familias sobre este tema les trae consecuencias negativas y como viven esta llegando muchas ocasiones al desprecio por el niño y el rompiendo de las familias.
Surge entonces la necesidad de profundizar el conocimiento que tienen las mujeres; por ello, es importante realizar el siguiente trabajo de investigación, respondiendo a la interrogante:
¿La falta de conocimiento sobre lostemas relacionados a los defectos hereditarios puede provocar reacciones emocionales dañinas para el niño, la madre y la familia.
Se realizaron entrevistas a mujeres de entre 18 y 30 años en la comunidad de Guadalupe de Alajuela, sobre esta interrogante, en los resultados se denota falta de conocimiento referente al tema de las enfermedades hereditarias.
Resulta entonces, que el conocersobre los tipos, las causas y consecuencias de los defectos hereditarios, así como su tratamiento; puede ofrecer un importante aporte para la formación como futuros psicólogos, dada la posibilidad de atender en el desarrollo como profesionales de la psicología, padres y familias, con hijos o familiares con algún problema hereditario.
Objetivo General
Investigar mediante la recopilación...
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