DEFICIÈNCIA D'ADA

DEFICIÈNCIA D'ADA

MIA SANMARTI VIVES

L’Adenosina desaminasa (ADA) és un enzim adherit a la cara externa de la membrana
cel·lular. Es tracta d’un enzim hidrolasa que actua catalitzant enllaçosamidina cíclics,
com l’adenosina1 o la 2’-desoxiadenosina. El dèficit d’aquest enzim causa la síndrome
d’immunodeficiència combinada severa (SCID).
ESTRUCTURA
El gen que codifica el gen ADA en elshumans es troba en el cromosoma 20.
Al ser una proteïna, trobem que l’adenosina desaminasa, com totes les altres
proteïnes, presenta una estructura primària, és a dir, un determinat ordre en laseqüència d’aminoàcids. També presenta una estructura secundària, formada per
sectors de doble hèlix alfa i sectors en disposició β i, tenint en compte tots aquests
patrons que presenta, dóna lloc alplegament de tota la proteïna, és a dir, a una
estructura terciària globular.
FUNCIONS DE L’ENZIM ADA
L’adenosina desaminasa actua en la degradació de les purines. Aquesta degradació ésespecialment important en el fetge i el cervell. L’ADA converteix adenilat (AMP) en
inosinat (IMP)*. Aquest inosinat segueix una ruta de degradació fins a convertir-se en
urat, que és eliminat amb la urea(producte final d’excreció del catabolisme dels
nucleòtids purínics).

*Inosina monofosfat (IMP): És un àcid monofosfat que té una gran importància en el
metabolisme. És el primer nucleòtid formatdurant la síntesi de purina.

1

DEFICIÈNCIA D'ADA

MIA SANMARTI VIVES

Aquest enzim té una funció primordial, que és la participació en el creixement indefinit
i la diferenciació cel·lular delimfòcits. La seva activitat es troba en el tim i en la mucosa
intestinal.
També té unes característiques biològiques que cal anomenar per interpretar les
conseqüències fisiològiques dels canvisen la seva concentració:
 Constituent bàsic del ADP (adenosinadifosfat), ATP (adenosinatrifosfat ) i ARN

(àcid ribonucleic).
 Modula el sistema nerviós central i perifèric.

 Regulador de...