Deficiencia De Glucosa 6 Fosfatasa
Páginas: 4 (878 palabras)
Publicado: 4 de noviembre de 2012
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6- FOSFATASA
• Introducción:
El hígado contiene glucosa-6-fosfatasa que desfosforila la Glucosa y permite que salga a sangre.
Lasglucogenosis (deposito de glucógeno) son un grupo de enfermedades hereditarias con una característica bioquímica común: una alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados en los que puede estaraumentado o tener una estructura anómala. Se producen cuando existe deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo sintetizan. De aquí, que los dos tejidos másafectados sean aquéllos en los qu el metabolismo del glucógeno es más importante: el hígado y el músculo.
En la mayoría de las glucogenosis las manifestaciones clínicas se consideran,esencialmente, expresión de la dificultad que existe en estos tejidos para movilizar sus depósitos de glucógeno. Así, si el hígado es el afectado, se produce hepatomegalia, alteración en la regulación de laglucemia en el período postabsortivo e hipocrecimiento. Cuando es el músculo, puede aparecer debilidad muscular, fatigabilidad precoz al ejercicio e incluso, en algunos tipos, dolor muscular ycontracturas cuando el ejercicio es rápido e intenso
En general, se pueden distinguir tres tipos de glucogenosis atendiendo a la expresión clínica y hallazgos histopatológicos: glucogenosishepática, glucogenosis muscular y glucogenosis generalizada (con manifestaciones hepáticas, musculares y cardíacas).
• Historia:
El metabolismo del glucógeno fuedescubierto entre 1925 y 1950 por el notable equipo de marido y mujer Carl y Gerty Cori. Dejaron Europa en 1922 para establecer laboratorios de investigación en Estados Unidos. En sus primeros estudiosfisiológicos sobre el origen y destino del glucógeno en animales los Cori, demostraron la conversión del glucógeno en lactato en tejidos, el paso del lactato de la sangre al hígado y en el hígado,...
• Introducción:
El hígado contiene glucosa-6-fosfatasa que desfosforila la Glucosa y permite que salga a sangre.
Lasglucogenosis (deposito de glucógeno) son un grupo de enfermedades hereditarias con una característica bioquímica común: una alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados en los que puede estaraumentado o tener una estructura anómala. Se producen cuando existe deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo sintetizan. De aquí, que los dos tejidos másafectados sean aquéllos en los qu el metabolismo del glucógeno es más importante: el hígado y el músculo.
En la mayoría de las glucogenosis las manifestaciones clínicas se consideran,esencialmente, expresión de la dificultad que existe en estos tejidos para movilizar sus depósitos de glucógeno. Así, si el hígado es el afectado, se produce hepatomegalia, alteración en la regulación de laglucemia en el período postabsortivo e hipocrecimiento. Cuando es el músculo, puede aparecer debilidad muscular, fatigabilidad precoz al ejercicio e incluso, en algunos tipos, dolor muscular ycontracturas cuando el ejercicio es rápido e intenso
En general, se pueden distinguir tres tipos de glucogenosis atendiendo a la expresión clínica y hallazgos histopatológicos: glucogenosishepática, glucogenosis muscular y glucogenosis generalizada (con manifestaciones hepáticas, musculares y cardíacas).
• Historia:
El metabolismo del glucógeno fuedescubierto entre 1925 y 1950 por el notable equipo de marido y mujer Carl y Gerty Cori. Dejaron Europa en 1922 para establecer laboratorios de investigación en Estados Unidos. En sus primeros estudiosfisiológicos sobre el origen y destino del glucógeno en animales los Cori, demostraron la conversión del glucógeno en lactato en tejidos, el paso del lactato de la sangre al hígado y en el hígado,...
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