Deficiencia De Glucosa

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Patrón de herencia genética de la enfermedad
Clasificación y recursos externos
CIE-10
D55.0
CIE-9282.2
OMIM
305900
MedlinePlus
000528
PubMed
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Sinónimos
Deficiencia de G-6-PD.
Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD.
Anemia hemolítica debido adeficiencia de G-6-PD.
Favismo.
 Aviso médico 
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo1caracterizada pordisminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima.2Índice
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1 Causas
2 Patogenia
3 Síntomas
4 Tratamiento
5 Notas
6 Enlaces externos
[editar]Causas
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligadaal cromosoma X.
La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de unasegunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.3
[editar]Patogenia
Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojos disminuye, ocasionando anemiahemolítica.
La fiebre y ciertosmedicamentos con efecto oxidante, incluyendo la aspirina, pueden activar una crisis hemolítica en estos pacientes. Otros medicamentos a evitar son los compuestos contra la malaria (primaquina),las quinolonas y las sulfonamidas.
La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Las habas contienen compuestos altamente...